Mutations des gènes BRCA1 et BRCA2

Sarcome

Allele Center for Innovative Biotechnology propose à ses clients un large éventail de recherches génétiques. Faites une analyse pour identifier les changements dans le gène BRCA et connaître votre statut.

Le cancer du sein (cancer du sein) est l'un des types de tumeurs malignes les plus courants dans le monde. La cause la plus fréquente de la maladie est les changements dans la séquence nucléotidique des gènes BRCA1 et BRCA2, qui sont plus susceptibles de conduire au cancer du sein ou à d'autres maladies - cancer de l'ovaire (OC) et cancer de la prostate (PCa).

La probabilité de tumeurs du sein dues à des mutations génétiques varie de 40 à 87% et le cancer de l'ovaire de 24 à 55%.

Un diagnostic précoce peut réduire le risque d'oncologie et prendre un certain nombre de mesures pour contrôler la santé humaine.

Le don de sang pour BRCA 1 et 2 est nécessaire pour les patients ayant des antécédents familiaux dont au moins une personne avait les maladies ci-dessus.

Ce que vous devez savoir sur l'analyse des mutations génétiques BRCA1 ou BRCA2

Un résultat de test de mutation n'est pas une phrase. Chaque patient qui a identifié des changements dans le gène doit savoir que:

Les changements génétiques sont présents dès la naissance, car ils se transmettent de génération en génération.

La présence d'une mutation augmente la probabilité d'une maladie, mais n'est pas un pronostic précis du développement tumoral..

Si au moins un parent a une mutation du gène, il est recommandé de faire un test sanguin BRCA 1.2 et l'enfant, car la probabilité de transmission d'un gène défectueux est supérieure à 50%.

L'étude est également recommandée pour les patientes atteintes d'un cancer de l'ovaire, d'un cancer du sein ou de la prostate..

L'analyse au laboratoire Allele est réalisée par la méthode de pyroséquençage, qui permet la détection de haute précision de différents types de mutations (suppressions, substitutions et insertions d'un ou plusieurs nucléotides).

Apprenez-en plus sur l'étude en demandant à un spécialiste en utilisant le court formulaire sur le site.

Qui a besoin d'un test de mutation BRCA?

Une étude obligatoire est attribuée aux patients à risque après avoir recueilli les antécédents familiaux d'une personne en particulier.

Facteurs indicatifs d'une étude génétique prédictive:

la présence de toute forme de cancer dans la famille;

apparition précoce de la maladie chez n'importe quel membre de la famille;

la présence chez le patient de formes diagnostiquées de maladie tumorale.

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Mutation du gène BRCA

Les gènes BRCA1 et BRCA2 sont des gènes suppresseurs chargés de réparer les cassures de l'ADN et de prévenir le développement de tumeurs malignes.

Les changements dans la séquence nucléotidique des gènes BRCA1 et BRCA2 provoquent une perturbation de leur fonctionnement, ce qui peut entraîner une transformation maligne. Pour démarrer le processus de formation d'une tumeur, il suffit que le gène ait au moins une mutation.

L'analyse des gènes BRCA vous permet d'identifier les types de polymorphismes les plus courants. Selon l'étude choisie, la liste des modifications génétiques analysées peut être différente.

Inscrivez-vous pour une consultation avec un généticien sur le site en remplissant un court formulaire.

Décodage du résultat d'un test sanguin BRCA 1.2

Si des mutations dans les gènes BRCA1 et BRCA2 sont détectées, le risque de développer un cancer du sein et / ou un cancer de l'ovaire est d'environ 50 à 80%. La mutation 5382insc dans le gène BRCA1 et la mutation 4153delA dans le gène BRCA1 sont les changements les plus courants chez les patientes atteintes d'un cancer de l'ovaire. L'âge moyen de manifestation de la maladie: 25-30 ans. Avec l'âge, le taux d'incidence s'aggrave fortement..

Cancer diagnostiqué avec une mutation dans les gènes BRCA, caractérisé par un degré élevé de malignité et une forte probabilité de métastases.

Obtenez une consultation d'un médecin-génentik et passez par une étude au Allele Center for Innovative Biotechnology en contactant un représentant de laboratoire au: +7 (495) 780-92-96.

ANALYSE BRCA

ANALYSE GÉNÉTIQUE DU SANG BRCA 1 et 2

BRCA 1 et BRCA 2 sont des gènes humains qui appartiennent à la classe des gènes appelés suppresseurs de tumeurs. Dans la structure normale, BRCA 1 et BRCA 2 assurent la stabilité du matériel génétique (ADN) des cellules et aident à empêcher leur croissance incontrôlée. Les mutations de ces gènes sont associées à un risque de développer des formes héréditaires de cancer de l'ovaire et du sein.

Le test du cancer du sein, le gène BRCA 1, est devenu connu du grand public grâce aux récentes actions et déclarations de l'actrice américaine Angelina Jolie - et il sera certainement appelé le gène Angelina Jolie Voight - le «gène Jolie». En raison de la présence d'une mutation spécifique du gène BRCA1 détectée par un test sanguin pour BRCA 1/2, la star de cinéma avait un risque de 87% de devenir victime d'un cancer du sein et de 50% d'un cancer de l'ovaire. Afin de ne pas vivre en permanence sous l'épée de Damoclès, Jolie a décidé de passer par une double mastectomie (a enlevé chirurgicalement les deux seins). Rappelons que la mère Angelina Jolie Marcheline Bertrand est décédée d'un cancer de l'ovaire en 2007 et est récemment décédée d'un cancer du sein et de sa tante, sa sœur Marcheline. La situation est sans aucun doute ambiguë et mal comprise, mais un précédent a néanmoins été créé.

Dans la vie d'une femme, le risque de développer un cancer du sein et de l'ovaire augmente considérablement si elle hérite de mutations nocives dans les gènes BRCA 1 ou BRCA 2. Une telle femme a un risque accru de développer ces maladies à un âge précoce (avant la ménopause) et a souvent plusieurs proches parents qui il y avait un diagnostic similaire. Des mutations nocives du gène BRCA 1 peuvent également augmenter le risque de développer un cancer du col de l'utérus, de l'utérus, du pancréas et du côlon.

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Remises si elles réussissent l'analyse:
2 personnes - 15%
3 personnes - 20%
À partir de 4 personnes - 25%

Des mutations nocives du gène BRCA 2 peuvent augmenter encore le risque de cancer du pancréas, de cancer de l'estomac, de la vésicule biliaire et des voies biliaires, et de la peau. Les hommes atteints de ces mutations ont également un risque accru de développer un cancer du sein. De plus, les hommes qui ont des mutations nocives dans les gènes BRCA 1 ou BRCA 2 peuvent avoir un risque accru de développer d'autres types de cancer - le pancréas, les testicules, la prostate.

Le «syndrome héréditaire du cancer de l'ovaire et du sein» est une maladie héréditaire causée par un risque génétique accru, le plus souvent avant l'âge de 50 ans. Des études montrent qu'environ 10% des cas de cancer du sein et de l'ovaire dans ces cas sont dus à des changements dans l'un des 2 gènes - BRCA1 et BRCA2. Ces gènes peuvent être obtenus soit du père, soit de la mère. L'ANALYSE BRCA détecte la présence de mutations dans ces gènes, vous pouvez donc prendre des mesures pour réduire la probabilité de développer un cancer.

ANALYSE POSITIVE BRCA

Une analyse BRCA positive indique généralement qu'une personne a hérité de mutations nocives connues dans les gènes BRCA1 ou BRCA2 et a donc un risque accru de développer certains types de cancer, comme décrit ci-dessus. Cependant, un résultat de test positif ne contient que des informations sur le risque de développer un cancer. L'analyse BRCA ne peut pas dire si une personne développera réellement un cancer ou quand.

La probabilité d'oncologie associée à une mutation nuisible dans les gènes BRCA1 ou BRCA2 est plus élevée dans les familles avec plusieurs cas de cancer du sein, dans les deux cas de cancer de l'ovaire et du sein, si un ou plusieurs membres de la famille avec deux foyers de cancer primaire. Cependant, toutes les femmes de ces familles n'ont pas de mutations nocives dans les gènes BRCA1 ou BRCA2, et tous les cancers de ces familles ne sont pas associés à des mutations dans ces gènes. De plus, toutes les femmes qui ont une mutation dans les gènes BRCA 1 ou BRCA 2 ne développeront pas un cancer du sein et des ovaires. Si un test de cancer du sein réussit, plusieurs options peuvent aider une personne à gérer ce risque..

ANALYSE NÉGATIVE BRCA

Un résultat de test négatif ne signifie pas qu'une personne ne développera pas de cancer; cela signifie que le risque est égal à la moyenne en général.


Les avantages des tests génétiques sont évidents, que le test BRCA 1/2 ait un résultat positif ou négatif. Les avantages d'un résultat négatif sont qu'il donne un sentiment de soulagement et rejette la nécessité d'un examen approfondi ou d'une intervention approfondie. Un résultat de test positif peut éliminer l'incertitude et vous permettre de prendre des décisions éclairées quant à votre avenir, notamment en prenant des mesures préventives pour réduire le risque de cancer.

O TO LOUER BRCA 1/2

Si vous êtes intéressé par le don de sang pour BRCA 1/2, il y a des problèmes avec la glande mammaire qui doivent être discutés avec un spécialiste, rendez-vous chez l'oncologue-mammologue de notre centre médical pour un rendez-vous. Sur la base de l'examen, de la palpation, de l'échographie, de l'examen histologique, cytologique, de l'anamnèse, d'un rapport détaillé du patient sur les plaintes et les sensations, notre spécialiste diagnostiquera et prescrira un schéma thérapeutique.

IndiceType d'analysePrix ​​le 01/09/19
Test sanguin pour le cancer du sein et de l'ovaire.
Etude des mutations dans les gènes BRCA ½: BRCA1 185delAG, BRCA1 300T> G (C61G), BRCA1 2080delA, BRCA1 4153delA, BRCA1 5382insC, BRCA2 6174delT
quantitatif4 850 rub
L'avis du médecin de la cinétique
opinion écrite qualifiée d'un généticien basée sur les résultats d'études génétiques. Pour une réponse plus complète lors de la commande du service «Conclusion d'un médecin génétique», vous devez d'abord remplir le formulaire
2 500 roubles

Le résultat du test est prêt pour 10 jours. Prélèvement de sang dans notre centre médical tous les jours, sept jours par semaine, de 10 à 00 heures. Cette étude est administrée à jeun ou après au moins 6 à 8 heures après avoir mangé.

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Test sanguin brca

Environ 5 à 10% de tous les cas de cancer du sein et de cancer de l'ovaire sont héréditaires, leur développement peut être associé à des mutations dans les gènes BRCA1 et BRCA2.

C'EST QUOI POUR LES GENES?

Les gènes BRCA1 et BRCA2 codent pour des protéines qui aident à réparer les dommages à l'ADN et à maintenir la stabilité du génome. Les mutations de ces gènes entraînent une instabilité chromosomique et une transformation maligne des cellules mammaires, des ovaires et d'autres organes. Chez les femmes présentant des mutations germinales de l'un des allèles du gène BRCA1 / 2, le risque de développer un cancer du sein au cours de la vie est de 85% (ce risque varie légèrement en fonction de la localisation et / ou du type de mutation). Pour les tumeurs ovariennes, ce risque est de - 50%. Les porteurs de mutations congénitales des gènes BRCA1 / 2 ont également une prédisposition accrue au développement de tumeurs du côlon et de la prostate.

À qui est donné le don de sang pour les brca 1 et 2

Les patients ayant des antécédents personnels ou familiaux ont besoin d'une étude génétique:

• Cancer du sein diagnostiqué de moins de 50 ans;
• Cancer du sein principalement multiple avec une lésion multicentrique;
• Cancer des deux glandes mammaires (cancer primaire synchrone et métachronique, lésion métastatique du sein controlatéral);
• La combinaison du cancer du sein et de l'ovaire;
• La présence de mutations identifiées dans les gènes BRCA chez des parents immédiats;
• Cancer du sein chez les hommes;
• Cancer du sein diagnostiqué trois fois négatif;
• Origine ethnique (ashkénaze).

Que signifie l'analyse des mutations sanguines dans les gènes BRCA1 et / ou BRCA2?.

  • Le sujet présente un risque accru de développer certains types de cancer. Attention! La présence d'une mutation ne signifie pas le développement obligatoire de la maladie.
  • Chaque enfant du sujet a 50% de chances d'hériter d'une mutation dans les gènes BRCA1 ou BRCA2.
  • Les frères et sœurs du sujet avec un haut degré de probabilité peuvent être porteurs de mutations dans les gènes BRCA1 ou BRCA2.

Et si une analyse de mutation brca?

Recommandations générales pour les femmes et les hommes lors de la détection de mutations dans les gènes BRCA1 ou BRCA2 dans le test:

1. Élimination d'autres facteurs de risque indépendants (tabagisme, rayonnements ionisants, cancérogènes).

2. Dépistage génétique des polymorphismes dans les gènes associés au cycle des folates (les défauts génétiques des enzymes du cycle des folates peuvent augmenter encore le risque de cancérogenèse.)

3. Examen des enfants adultes et des proches parents pour le transport de mutations de ces gènes.

4. Consultation d'un oncologue-mammologue et d'un généticien.

Pour obtenir des informations plus détaillées et des recommandations individuelles, il est nécessaire de commander en plus le service «Conclusion d'un généticien» au service «Analyse BRCA»

Prix ​​Brca

IndiceVuePrix
Analyse BRCA ½:
BRCA1 185delAG, BRCA1 300T> G (C61G), BRCA1 2080delA, BRCA1 4153delA, BRCA1 5382insC, BRCA2 6174delT
quantitatif4 850
Prendre du sang dans une veine450
Avis du médecin génétique (facultatif).
Vous avez maintenant la possibilité d'obtenir une opinion écrite qualifiée d'un généticien sur la base des résultats d'études génétiques. Pour une réponse plus complète du médecin lors de la commande du service "Conclusion d'un docteur en génétique", vous devez remplir le
2500

Préparation et disponibilité des tests BRCA.
Une préparation spéciale pour l'étude n'est pas requise. Au moins 3 heures se sont écoulées depuis le dernier repas. Vous pouvez boire de l'eau sans gaz sans restrictions. Délai d'étude: 10-11 jours ouvrables.

INTERPRÉTATION DU RÉSULTAT DU TEST

Le résultat d'une étude sur une prédisposition héréditaire au cancer du sein et de l'ovaire peut être le suivant: si aucune mutation n'est trouvée, dans la colonne «Résultat», entrer «Non détecté», si une mutation brca est détectée, «Trouvé». Dans la colonne "Valeurs de référence" (norme) en face de ce paramètre se trouve la valeur "Non détecté".

Un exemple de conclusion de tests de mutations dans les gènes brca 1, 2

ParamètreRésultatNorme
Cancer du sein et de l'ovaire.
Etude des mutations dans les gènes BRCA1 / 2
PRÊT
Mutation dans le gène BRCA1 185delAGNon-détectéNon-détecté
Mutation dans le gène BRCA1 300T> G (C61G)Non-détectéNon-détecté
Mutation dans le gène BRCA1 2080delADétectéeNon-détecté
Mutation dans le gène BRCA1 4153delANon-détectéNon-détecté
Mutation dans le gène BRCA1 5382insCNon-détectéNon-détecté
Mutation dans le gène BRCA2 6174delTDétectéeNon-détecté
Commentaire du laboratoire:
Pour interpréter les résultats de l'étude, une consultation spécialisée est nécessaire.

Passez l'analyse BRCA à Moscou

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  • La salle de traitement de la clinique est ouverte de 10 h 00 à 20 h 30 en semaine, de 10 h 00 à 17 h 30 - les week-ends (samedi et dimanche), ainsi que les jours fériés; Tests sanguins pour femmes et hommes.

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2quinzevingt
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Risque génétique de développer un cancer du sein et de l'ovaire (BRCA1, BRCA2 - 8 indicateurs)

La prédisposition génétique est le principal facteur de risque de développement de néoplasmes malins. La présence de mutations dans les gènes BRCA1 / 2 représente jusqu'à 50% des formes héréditaires de cancer du sein (BC) et jusqu'à 95% des formes héréditaires de cancer ovarien.

Chez les hommes, les mutations BRCA1 / 2 sont associées à un risque accru de développer des tumeurs malignes du sein, de l'estomac, du côlon, du pancréas et de la prostate, un certain nombre de tumeurs de la tête et du cou, des tumeurs des voies biliaires et un mélanome.

Les gènes BRCA1 et BRCA2 remplissent des fonctions protectrices dans l'organisme. Ils codent pour la synthèse de protéines responsables du maintien de l'intégrité du génome et de la réparation de l'ADN. Les mutations de ces gènes conduisent à l'accumulation d'erreurs d'ADN dans la division cellulaire qui, lorsqu'elles sont exposées à des facteurs défavorables (environnement, style de vie, nutrition, etc.) peuvent conduire à l'apparition de cellules tumorales. Ces mutations augmentent considérablement le risque individuel de développer un cancer du sein et un cancer de l'ovaire. Ils ont un héritage de type autosomique dominant, ce qui signifie 50% de chances de transmettre un gène mutant d'un parent - porteur d'une mutation - quel que soit le sexe. Par conséquent, dans le cas de la détection de mutations BRCA1 et BRCA2, il est également nécessaire de vérifier le plus proche parent pour détecter d'autres porteurs possibles de cette mutation et développer un programme d'examen individuel.

Les formes de cancer du sein associées à BRCA présentent un certain nombre de caractéristiques:

  • l'apparition de la maladie à un jeune âge (40 ans et moins);
  • risque accru de développer une tumeur pendant la grossesse et l'allaitement;
  • risque élevé de développer un cancer d'un autre sein (l'intervalle entre les maladies primaires et secondaires est en moyenne de 8 ans);
  • l'apparition de tumeurs dans les deux glandes mammaires.

Quand les gènes BRCA1 / 2 sont-ils habituellement prescrits?

L'analyse est principalement recommandée dans les cas suivants:

  • s'il y a deux parents ou plus dans la famille avec un diagnostic établi de cancer du sein ou de l'ovaire, ainsi que la prostate, le pancréas ou le côlon;
  • à un âge précoce (jusqu'à 50 ans) de la manifestation de la maladie chez le patient ou ses proches;
  • avec plusieurs tumeurs primaires chez un patient ou ses proches;
  • dans la détection des mutations BRCA1 / 2 chez des proches parents du patient.

Ce qui est exactement déterminé dans le processus d'analyse

Dans cette étude, les polymorphismes des gènes BRCA1 et BRCA2 sont révélés en 8 points (BRCA1: 185 delAG; BRCA1: 3819 del GTAAA; BRCA1: 3875 del GTCT; BRCA 1: 4153 delA; BRCA 1: 5382 insC; BRCA 1: 300 T> G; BRCA 1: 2080 del A; BRCA 2: 6174 del T). Dans des cas plus rares, des formes héréditaires de tumeurs peuvent être associées à des mutations dans les gènes MLH1, MSH2, TP53, CHEK2, PALB2, PTEN, NBN, ATM, BRIP1, dont le portage n'est pas déterminé dans cette étude.

Que signifient les résultats des tests?

En conclusion, une carte de santé génétique est délivrée. Il présente les résultats de l'analyse avec décryptage. Il ne faut pas oublier que la présence ou l’absence de mutations n’est pas un diagnostic et ne peut être exclue.

Dates des tests

Le résultat d'une étude génétique peut être obtenu 8 à 9 jours après le prélèvement sanguin.

Préparation de l'analyse

Les règles générales de préparation au prélèvement de sang dans une veine doivent être respectées. Le sang peut être donné au plus tôt 3 heures après avoir mangé pendant la journée ou le matin à jeun. L'eau pure peut être bue comme d'habitude..

Que signifient les résultats des tests?

En conclusion, une carte de santé génétique est délivrée. Il présente les résultats de l'analyse avec décryptage. Il ne faut pas oublier que la présence ou l’absence de mutations n’est pas un diagnostic et ne peut être exclue.

Dates des tests

Le résultat d'une étude génétique peut être obtenu 8 à 9 jours après le prélèvement sanguin.

Préparation de l'analyse

Les règles générales de préparation au prélèvement de sang dans une veine doivent être respectées. Le sang peut être donné au plus tôt 3 heures après avoir mangé pendant la journée ou le matin à jeun. L'eau pure peut être bue comme d'habitude..

Qu'est-ce qu'une mutation du gène BRCA et pourquoi les femmes pratiquent une mastectomie préventive?

Dans cet article je parlerai des gènes BRCA, de leurs mutations et de la mastectomie préventive.

Qu'est-ce que BRCA-1 et BRCA-2

BRCA-1 et BRCA-2 - gènes qui exercent un contrôle strict sur la croissance et la division des cellules, empêchant leur transformation et le développement du processus malin.

Si une mutation se produit dans les gènes BRCA, ils cessent de remplir leur fonction qualitativement. Cela conduit au fait que les cellules commencent à se diviser de manière incontrôlable, ce qui peut finalement conduire au développement d'un cancer.

La mutation du gène BRCA est héritée de tout parent ou parent. Le risque qu'un bébé hérite de gènes BRCA anormaux à la naissance est de 50%.

La mutation génétique peut être transmise par des générations entières, en particulier le long de la lignée femelle..

Analyse pour la détection des mutations BRCA-1 et BRCA-2

Afin de déterminer si vous êtes porteur de gènes BRCA mutés, vous devez passer un test ADN - généralement un test sanguin.

Avant de tester une mutation du gène BRCA, vous devez être prêt à entendre un résultat positif et à prendre une décision appropriée..

Un résultat positif indique qu'une personne a hérité d'une mutation dans les gènes BRCA et que le risque de développer un cancer est augmenté. Mais cela ne signifie pas le développement absolu du cancer. Mutation du gène BRCA - un facteur important dans le développement du cancer, mais pas le plus important.

En savoir plus sur les facteurs de risque de développer un cancer du sein dans l'article..

Un résultat négatif - montre qu'une personne ne porte pas de mutation des gènes BRCA et n'est pas prédisposée au cancer du sein héréditaire.

Il convient de noter qu'un résultat négatif n'est pas une garantie que le cancer ne se développera jamais. Ceci est simplement une confirmation que la personne testée n'a pas hérité de la mutation du gène BRCA..

Que faire si le test de mutation du gène BRCA est positif?

Comme nous l'avons vu ci-dessus, un test de mutation BRCA positif ne signifie pas un développement à cent pour cent du cancer du sein, mais les risques augmentent de manière significative..

Après avoir confirmé la mutation BRCA, vous devez constamment subir un examen complet des glandes mammaires:

  • Effectuer une échographie - deux fois par an, quel que soit l'âge;
  • Effectuer une mammographie - une fois par an, à partir de 40 ans;
  • Subir un examen mammologue - deux fois par an.

Des examens réguliers ne vous protégeront pas du développement d'un cancer du sein, mais vous pouvez détecter la maladie à un stade précoce lorsque le traitement est le plus efficace..

Si vous souhaitez vous protéger autant que possible contre le développement du cancer du sein, les oncologues recommandent d'effectuer une mastectomie préventive bilatérale..

Mastectomie prophylactique bilatérale avec reconstruction simultanée

Pour prévenir le cancer du sein, les oncologues effectuent une mastectomie sous-cutanée - enlèvement du tissu mammaire, mais en préservant la peau et le complexe mamelon-aréolaire.

Une mastectomie prophylactique avec reconstruction simultanée est réalisée avec la participation d'un oncologue-mammologue et d'un chirurgien reconstructeur plastique.

Un mammologue oncologue enlève le tissu mammaire et un chirurgien reconstructeur plastique restaure le volume mammaire perdu.

Il existe deux façons de restaurer le volume mammaire:

  • En installant un implant;
  • Utilisation de vos propres rabats: du dos, de l'abdomen ou des fesses.

En savoir plus sur la reconstruction mammaire à l'aide d'implants et de vos propres lambeaux..

Analyse du gène BRCA1 (gène du cancer du sein)

Noms alternatifs: gène du cancer du sein, détection de mutation 5382insC.

Le cancer du sein est toujours la forme la plus courante de tumeurs malignes chez les femmes, la fréquence d'apparition est de 1 cas pour 9 à 13 femmes âgées de 13 à 90 ans. Vous devez savoir que le cancer du sein survient également chez les hommes - environ 1% de tous les patients atteints de cette pathologie sont des hommes.

L'étude des marqueurs tumoraux, tels que CA-15-3, CEA, HER2, CA27-29, vous permet d'identifier la maladie à un stade précoce. Cependant, il existe des méthodes de recherche avec lesquelles vous pouvez déterminer la probabilité de développer un cancer du sein chez une personne en particulier et ses enfants. Une méthode similaire est une étude génétique du gène du cancer du sein - BRCA1, au cours de laquelle des mutations de ce gène sont détectées.

Matériel de recherche: sang d'une veine ou grattage de l'épithélium buccal (de la surface interne de la joue).

Pourquoi vous avez besoin d'une étude génétique pour le cancer du sein

La tâche de la recherche génétique est d'identifier les personnes à haut risque de développer un cancer génétiquement déterminé (prédéterminé). Cela donne l'occasion de faire des efforts pour réduire les risques. Les gènes BRCA normaux assurent la synthèse des protéines responsables de la protection de l'ADN contre les mutations spontanées qui contribuent à la transformation des cellules en cellules cancéreuses.

Les patients dont les gènes BRCA sont défectueux doivent être protégés de l'exposition à des facteurs mutagènes - rayonnements ionisants, agents chimiques, etc. Cela réduira considérablement le risque de maladie.

La recherche génétique peut détecter les cas familiaux de cancer. Les formes de cancer des ovaires et des glandes mammaires associées aux mutations du gène BRCA sont très malignes - sujettes à une croissance rapide et à des métastases précoces.

Les résultats d'analyse

Habituellement, lors de l'examen du gène BRCA1, il est vérifié la présence de 7 mutations à la fois, chacune ayant son propre nom: 185delAG, 4153delA, 3819delGTAAA, 2080delA, 3875delGTCT, 5382insC. Il n'y a pas de différences fondamentales dans ces mutations - toutes entraînent une perturbation de la protéine codée par ce gène, ce qui entraîne une perturbation de son travail et une augmentation de la probabilité de dégénérescence maligne des cellules.

Le résultat de l'analyse est donné sous la forme d'un tableau, où toutes les options de mutation sont répertoriées, et pour chacune d'entre elles, une lettre de désignation du formulaire est indiquée:

  • N / N - pas de mutation;
  • N / Del ou N / INS - mutation hétérozygote;
  • Del / Del (Ins / Ins) - mutation homozygote.

Interprétation des résultats

La présence d'une mutation du gène BRCA indique une augmentation significative du risque de développer un cancer du sein chez l'homme, ainsi que certains autres types de cancer - cancer des ovaires, tumeurs cérébrales, tumeurs malignes de la prostate et du pancréas.

La mutation ne survient que chez 1% des personnes, mais sa présence augmente le risque de cancer du sein - en présence d'une mutation homozygote, le risque de cancer est de 80%, c'est-à-dire que sur 100 patientes ayant un résultat positif, 80 développeront un cancer. Le risque en oncologie augmente avec l'âge.

L'identification de gènes mutants chez les parents indique une transmission possible à leur progéniture.Par conséquent, il est également recommandé aux enfants nés de parents dont le résultat du test est positif de subir un examen génétique..

Information additionnelle

L'absence de mutations dans le gène BRCA1 ne garantit pas qu'une personne n'aura jamais de cancer du sein ou d'ovaires, car il existe d'autres raisons pour le développement de l'oncologie. En plus de cette analyse, il est recommandé d'examiner l'état du gène BRCA2 situé sur un chromosome complètement différent..

Un résultat de mutation positif, à son tour, n'indique pas 100% de chances de développer un cancer. Cependant, la présence de mutations devrait être la raison de la vigilance accrue du patient - il est recommandé d'augmenter la fréquence des consultations préventives avec les médecins, de surveiller de plus près l'état des glandes mammaires, vous devez régulièrement passer des tests pour les marqueurs biochimiques du cancer.

Avec les symptômes les plus mineurs indiquant un développement possible d'un cancer, les patients présentant des mutations identifiées du gène BRCA1 devraient subir d'urgence un examen approfondi pour l'oncologie, y compris une étude des marqueurs biochimiques des tumeurs, une mammographie, une échographie des glandes mammaires et une échographie pelvienne, hommes - échographie de la prostate.

Littérature:

  1. Litvinov S.S., Garkavtseva R.F., Amosenko F.A. et al. Marqueurs génétiques pour l'évaluation des risques de cancer du sein. // Résumés du XIIe Congrès russe sur le cancer. Moscou. 18-20 novembre 2008 P.159.
  2. J. Balmaña et al., ESMO Clinical Guidelines for the Diagnosis, Treatment, and Surveillance of Breast Cancer Patients with BRCA Mutation, 2010.

Oncomarker BRCA1 et BRCA2 - détection des mutations génétiques

Direction diagnostique

caractéristiques générales

Dans la plupart des cas, les maladies oncologiques sont héréditaires et associées au portage de mutations dans certains gènes obtenus d'un des parents. Les tests génétiques vous permettent d'identifier une prédisposition aux formes héréditaires de cancer et d'orienter les efforts vers la prévention et le diagnostic précoce du cancer. On sait que 5 à 10% des cas de cancer du sein et 10 à 17% des cancers de l'ovaire sont héréditaires et leur développement peut être associé à des mutations dans les gènes BRCA1 et BRCA2. Selon de nombreuses études, ils représentent 20 à 50% des formes héréditaires de cancer du sein, 90 à 95% des cas de CO héréditaire chez la femme, ainsi que jusqu'à 40% des cas de cancer du sein chez l'homme. Les gènes de la famille BRCA (BReast CAncer) BRCA1 et BRCA2 sont gènes séparés qui sont situés sur deux chromosomes différents (17q21 et 13q12.3 respectivement). Ces gènes sont des gènes suppresseurs de tumeurs, car ils sont responsables du maintien de la stabilité génomique, régulent la prolifération cellulaire, inhibent la croissance cellulaire incontrôlée et jouent également un rôle important dans les processus de développement embryonnaire.La probabilité totale de risque de développer un cancer du sein et de l'ovaire associé à BRCA1 / 2 avant l'âge de 70 ans a été calculée: - en présence d'une mutation BRCA1 - de 50% à 80% pour le cancer du sein et de 24% à 40% - pour le cancer de l'ovaire; - en présence d'une mutation BRCA2, de 40% à 70% pour le cancer du sein et de 11% à 18% pour le cancer de l'ovaire. Mais, en plus de la présence d'une mutation spécifique identifiée dans la famille, un certain rôle des facteurs supplémentaires jouent (par exemple, environnementaux).

Indications de rendez-vous

Groupes de patients auxquels une étude génétique de BRCA1 et BRCA2 a été présentée: I. Personnes ayant un proche parent avec une variante pathogène connue dans BRCA1 ou BRCA2, ou dans un autre gène, ce qui entraîne un risque élevé de cancer du sein et de l'ovaire. Une étude est en cours pour identifier des mutations spécifiques (celles trouvées chez des parents). Un proche parent est défini comme le premier parent ou deuxième degré du même côté de la famille: - parents au premier degré: mère / père, sœur / frère, fille / fils; - parents au deuxième degré: grands-parents, tante / oncle, nièce / neveu, petits-enfants II. Une femme ayant des antécédents personnels de cancer du sein et l'un des facteurs suivants: 1. Âge au moment du diagnostic de cancer = 2 proches parents atteints de cancer du sein (surtout si> = 1 cancer du sein est diagnostiqué chez

Marqueur

Identifier les antécédents familiaux de cancer du sein et de l'ovaire.

Facteurs de risque génétiques du cancer du sein et de l'ovaire (BRCA1, BRCA2) (avec une carte génétique)

L'acceptation du biomatériau pour cette étude peut être annulée 2-3 jours avant les jours fériés officiels, en raison des caractéristiques technologiques de la production! Précisez les informations dans le centre de contact.

Pour déterminer la prédisposition héréditaire au développement du cancer de l'ovaire et du sein dans le corps, il est nécessaire de subir une étude génétique complète. Lorsque vous travaillez avec un échantillon de sang d'un patient, les marqueurs génétiques les plus courants du cancer sont analysés. Ce sont les indicateurs du développement de ces types de cancer.

Si on vous prescrit un test de sensibilité au cancer du sein, ce n'est pas une phrase; c'est l'un des moyens les plus efficaces de diagnostiquer cette maladie tôt. Plus il se trouve rapidement dans l'organisme, plus le processus de traitement sera efficace..

Indications pour l'analyse du cancer héréditaire du sein

Un test des gènes du sang pour une mutation des gènes BRCA1 et BRCA2 est nécessaire pour:

  • la présence de types de cancer chez des proches parents comme le cancer de la prostate et le cancer du sein;
  • néoplasmes multiples dans le corps;
  • l'apparition de tumeurs à un âge précoce;
  • la patiente a des maladies prolifératives du sein.

Pour un test sanguin pour BRCA1 et BRCA2, le coût dans notre centre est parfaitement conforme à la qualité des services fournis. Nous garantissons une précision à 100% des résultats de la recherche en génétique moléculaire en oncologie et leur livraison rapide au patient. Découvrez combien l'analyse vaut la peine et quelle préparation doit y être.Renseignez-vous auprès des employés de notre centre en ligne ou par le numéro de téléphone indiqué sur le site Web..

RÈGLES GÉNÉRALES DE PRÉPARATION À L'ANALYSE SANGUINE

Pour la plupart des études, il est recommandé de donner du sang le matin à jeun, ce qui est particulièrement important si une surveillance dynamique d'un certain indicateur est effectuée. Manger peut affecter directement à la fois la concentration des paramètres étudiés et les propriétés physiques de l'échantillon (turbidité accrue - lipémie - après avoir mangé des aliments gras). Si nécessaire, vous pouvez donner du sang pendant la journée après 2-4 heures de jeûne. Il est recommandé de boire 1 à 2 verres d'eau plate peu de temps avant de prendre du sang, cela aidera à collecter la quantité de sang nécessaire à l'étude, à réduire la viscosité du sang et à réduire la probabilité de formation de caillots dans le tube à essai. Il est nécessaire d'exclure la tension physique et émotionnelle, en fumant 30 minutes avant l'étude. Du sang pour la recherche est prélevé dans une veine.

Mutations des gènes BRCA1 et BRCA2

Des mutations des gènes BRCA1 et BRCA2 dans le cadre du programme «Amélioration du diagnostic génétique moléculaire en Fédération de Russie» sont testées chez des patientes présentant une récidive sensible au platine d'un cancer ovarien avancé.

Epidémiologie des mutations dans les gènes BRCA1 et BRCA2

La fréquence d'apparition des mutations BRCA dans la population est de 1: 800-1: 1000, et cela dépend de la situation géographique et du groupe ethnique. Dans le cancer de l'ovaire, des mutations du gène BRCA 1/2 sont détectées dans 10 à 15% des cas.

Le rôle des mutations dans les gènes BRCA1 et BRCA2

Les gènes BRCA1 / 2 appartiennent au groupe de gènes suppresseurs impliqués dans le processus de réparation homologue de cassures d'ADN double brin.

La présence de mutations cliniquement significatives dans les gènes BRCA1 ou BRCA2 provoque une perte de fonction des protéines codées par ces gènes, à la suite de quoi le mécanisme de base de réparation des ruptures d'ADN double brin est perturbé. Les voies de réparation alternatives (BER, NHEJ) ne sont pas en mesure d'éliminer complètement l'accumulation d'un grand nombre d'erreurs dans la structure primaire de l'ADN (instabilité génomique), ce qui entraîne un risque accru de certains néoplasmes malins (cancer du sein, cancer de l'ovaire, cancer de la prostate, cancer du pancréas) ( Fig. 1).

Détermination des mutations dans les gènes BRCA1 et BRCA2

* non inclus dans le programme

Avec la mutation BRCA1 / 2, une stratégie de traitement efficace consiste à utiliser l'olaparib, un inhibiteur de PARP. Dans les cas où l'enzyme PARP est bloquée, les cellules ne peuvent pas réparer efficacement les ruptures simple brin. Pendant la réplication de l'ADN, ces ruptures simple brin deviennent double brin. L'accumulation de cassures double brin en violation de leur récupération en cas de mutation BRCA1 / 2 entraîne la mort sélective des cellules tumorales.

La progression du cancer de l'ovaire est la présence de l'un des critères suivants:

  • Croissance du CA-125 confirmée par des analyses répétées avec un intervalle d'au moins 1 semaine (rechute du marqueur):
    • deux fois plus élevée que la limite supérieure de la norme, si elle était plus tôt dans la plage normale;
    • deux fois plus élevé que sa valeur la plus basse enregistrée pendant le traitement, si la normalisation du CA-125 n'est pas enregistrée.
  • Progression cliniquement ou radiologiquement confirmée.
  • Croissance de la progression confirmée cliniquement ou radiologiquement.

La rechute est considérée comme sensible au platine avec une durée de l'intervalle libre (l'intervalle depuis la dernière administration de la préparation de platine) pendant plus de 6 mois.

  1. Une approche personnalisée du choix de la thérapie, basée sur les résultats des tests de génétique moléculaire, améliorera l'efficacité du traitement du cancer de l'ovaire:
    • La présence de mutations cliniquement significatives de BRCA1 / 2 permet de déterminer les patients qui ont le traitement le plus efficace avec des inhibiteurs de PARP (olaparib);
    • La présence de mutations BRCA1 / 2 permet de prédire l'efficacité de différents schémas chimiothérapeutiques.
  2. Connaître l'état de BRCA permettra de déterminer plus précisément le pronostic de la maladie.
  3. L'identification des mutations BRCA1 / 2 chez les patientes atteintes d'un cancer de l'ovaire détermine la nécessité d'examiner leurs proches pour identifier les porteurs sains de la mutation BRCA1 / 2 et pour assurer le diagnostic des néoplasmes malins aux stades précoces, lorsque le traitement est le plus efficace.

Compte tenu de la fréquence de survenue, lors du choix d'un panel de mutations pour le programme "Amélioration du diagnostic génétique moléculaire dans la Fédération de Russie" dans la population russe, les patientes atteintes d'un cancer de l'ovaire ont sélectionné les mutations les plus courantes (voir tableau 1).

Tableau 1. Les mutations les plus courantes chez les patientes atteintes d'un cancer de l'ovaire..

MutationFréquence d'occurrence
BRCA1
15382insC68,8%
24153delA12,5%
3300T> G6,3%
4185delAG1,6%
52080delA3,1%
63819delGTAAA3,1%
73875delGTCT1,6%
BRCA2
86174delT4,8%

Un résultat de test négatif pour des mutations fréquentes ne garantit pas l'absence d'autres mutations dans ces gènes. S'il y a une autre tumeur maligne dans les antécédents de la patiente (cancer du sein, etc.), des antécédents familiaux (cancer du sein / du sein, cancer de l'ovaire, cancer de la prostate, cancer du pancréas, etc. dans la famille immédiate), il est recommandé qu'une consultation clinique la génétique.

Pour la qualité des soins pour les patientes atteintes d'un cancer de l'ovaire, l'interaction de tous les spécialistes impliqués dans le processus de choix d'un schéma thérapeutique est importante.

Dans l'intérêt des patients, dans le cadre du programme, plusieurs types de matériel biologique peuvent être envoyés: tissu tumoral (bloc histologique) et / ou tissu sain (sang ou bloc histologique). Cependant, seule la combinaison «tumeur + tissu sain» nous permet d'identifier tout le spectre des mutations des gènes BRCA (lorsqu'elles sont présentées) et de déterminer leur nature (héréditaire ou somatique), ce qui est d'une grande importance pour le conseil médical et génétique des patients et de leurs proches.

Soumettre uniquement des tissus sains (par exemple, du sang) aux tests BRCA ne révèle que des mutations germinales; l'envoi de tumeurs et de tissus sains révèle des mutations germinales et somatiques avec la définition de leur nature. Des mutations somatiques des gènes BRCA sont détectées dans 6 à 8% des cas d'OC séreux de haut grade et représentent au moins 20% des cas de cancer de l'ovaire associé à BRCA. Les mutations somatiques déterminent également la nature et la tactique du traitement..

Il est recommandé d'envoyer simultanément le matériel tumoral du patient et les tissus sains (sang) aux tests BRCA. Cette approche permet avec une sensibilité maximale de détecter les cas de cancer de l'ovaire associé à BRCA, ainsi que de déterminer la nature germinale ou somatique de la mutation, ce qui peut être important pour un diagnostic plus approfondi des proches des patientes.

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