PRÉPARATION AU CANCER DU SEIN ET AU CANCER OVARIEN. ANALYSE DU CANCER DU SEIN

Lipome

Le cancer du sein est le cancer le plus fréquemment diagnostiqué chez les femmes. Le cancer de l'ovaire est la principale cause de décès par oncogynécologie en raison de l'évolution asymptomatique de la maladie aux stades précoces, à la suite de laquelle jusqu'à 80% de ses cas sont détectés au stade III-IV de la maladie, lorsque l'efficacité du traitement est extrêmement faible.

Par conséquent, la possibilité d'un diagnostic précoce du cancer de ces localisations aux stades initiaux du développement de la maladie est d'une importance décisive. Selon la population, les mutations des gènes BRCA 1 et BRCA 2 provoquent environ 30 à 40% des cas familiaux de cancer du sein et plus de 90% des cas familiaux de cancer de l'ovaire.

L'une des approches efficaces qui contribuent à la détection précoce de ces maladies est la détermination génétique moléculaire de leurs formes héréditaires, qui sont principalement associées à des mutations héréditaires dans les gènes tumoraux - BRCA1 et BRCA2 (pour l'analyse du sang). La perte totale ou partielle de l'activité fonctionnelle des protéines codées par les gènes BRCA1 / 2 entraîne une violation des processus de restauration dans la cellule et, par conséquent, une violation de la régulation du cycle cellulaire, ce qui peut conduire à la cancérogenèse.

La recherche en génétique moléculaire vous permet de confirmer la présence d'une prédisposition héréditaire au cancer et de former des groupes à risque accru de développer l'oncologie de cette localisation pour sa prévention rapide et / ou son diagnostic précoce au stade initial de développement.

OFFRE SPÉCIALE
du 21 mars 2017!

Remises si elles réussissent l'analyse:
2 personnes - 15%
3 personnes - 20%
À partir de 4 personnes - 25%

INDICATIONS POUR UNE ANALYSE

  • Examen préventif à volonté;
  • Antécédents familiaux (un cancer du sein ou des ovaires a été détecté chez des parents le long de la lignée féminine);
  • La maladie à un âge précoce (jusqu'à 40 ans);
  • Formes atypiques ou multiples d'une tumeur dans un organe
IndiceType d'analysePrix ​​21/03/17
Cancer du sein et de l'ovaire
Etude des mutations dans les gènes BRCA ½: BRCA1 185delAG, BRCA1 300T> G (C61G), BRCA1 2080delA, BRCA1 4153delA, BRCA1 5382insC, BRCA2 6174delT
quantitatif4 850 rub
Conclusion d'un docteur en génétique
opinion écrite qualifiée d'un généticien basée sur les résultats d'études génétiques. Pour une réponse plus complète lors de la commande du service «Conclusion d'un médecin génétique», vous devez d'abord remplir le formulaire
2 500 roubles

La disponibilité est jusqu'à 10 jours. Vous pouvez faire ce test sanguin dans la salle de traitement de notre clinique tous les jours, sept jours par semaine, de 10h00 à 10h00. Vous devez venir l'estomac vide ou après 6 à 8 heures après avoir mangé.

Prédisposition au cancer du sein (BRCA1, BRCA2) 8 mutations

Le cancer du sein (CB) occupe une position de leader dans la structure des néoplasmes malins chez la femme. Dans la population russe, entre 60 000 et 70 000 cas de cancer du sein sont enregistrés chaque année. Le cancer du sein est souvent associé au cancer de l'ovaire..

La cancérogenèse de cette maladie a été bien étudiée, notamment en raison du développement rapide de la génétique moderne..

Par exemple, on sait que le cancer du sein sporadique, qui survient sous l'influence d'oncofacteurs externes (rayonnements ionisants, contraceptifs oraux, fumée de tabac), ou internes (état de la sphère de reproduction, exposition aux œstrogènes, etc.), ne présente aucun signe de prédisposition héréditaire.

Mais il existe des cancers du sein avec une composante génétique prononcée - le cancer héréditaire (environ 10 à 15% des cas de cancer du sein). Dans le groupe à haut risque, il y a les femmes dont les membres d'une famille proche sont malades ou souffrent de cette maladie (le risque est 1,5 à 3 fois plus élevé que les femmes sans antécédents familiaux de cancer du sein). Un tel cancer peut survenir chez plusieurs générations d'une même famille: chez la grand-mère, la mère et la fille, les sœurs. Un tel cancer se caractérise par un âge plus précoce des malades (en moyenne 44 ans, soit 16 ans de moins que la population générale âgée de 60 ans), une fréquence élevée de lésions des glandes mammaires et des lésions polyfocales.

Dans les deux cas, le lancement du processus oncologique est basé sur les dommages à l'ADN cellulaire et l'instabilité du génome. Le développement du cancer héréditaire est directement lié à deux processus - la rapidité avec laquelle la cellule remarque les dommages au génome et comment elle le répare.

Ce processus est codé dans le génome de chacun de nous par les fonctions régulatrices de plusieurs gènes. Certains de ces gènes (proto-oncogènes dans la norme) à l'état muté deviennent des oncogènes et déclenchent le mécanisme de transformation cellulaire en une croissance maligne et incontrôlée d'un clone de ces cellules, d'autres, des gènes modulateurs, contribuent à la propagation de la tumeur dans le corps, et d'autres - les gènes suppresseurs, au contraire, interfèrent avec inhiber la croissance tumorale, travailler à stabiliser le génome et protéger contre le cancer, participent à la réparation de l'ADN. Il devient clair que les gènes mutés deviennent «pathogènes» en raison de leur expression ou de leur désactivation.

Panel - Breast Cancer Predisposition (BRCA1, BRCA2) - examine deux des gènes énumérés ci-dessus qui jouent un rôle majeur dans le développement de formes héréditaires de cancer du sein (jusqu'à 90% de tous les cas de cancer du sein héréditaire et 2,5% dans la structure du cancer du sein d'autres causes ) Les deux gènes appartiennent à la classe des gènes suppresseurs. Le cancer associé aux marqueurs génétiques BRCA est connu pour avoir un degré élevé de malignité et une infiltration lymphoïde sévère..

Les 8 mutations les plus fréquentes de notre population sont étudiées. Ces mutations peuvent être représentées par des suppressions (perte d'un fragment de matériel génétique), des insertions, le remplacement de nucléotides uniques. Des mutations du gène BRCA1 prévalent dans la population russe (contribution génétique - environ 80% de tous les cas).

Gène BRCA1: mutations 185delAG, 4153delA, 5382insC, 3819delGTAAA, 3875delGTCT, 300T> G (Cys61Gly), 2080delA). La présence de mutations dans le gène BRCA1 peut augmenter la probabilité de cancer du sein de plus de 5 fois et de cancer de l'ovaire de 10 à 28 fois. L'âge moyen du développement de la maladie est réduit à 25-30 ans.

Gène BRCA2 - mutation 6174delT (risque accru de développer un syndrome ovarien du lait, occurrence plus fréquente de cancer du sein chez les hommes).

L'analyse peut être effectuée à tout âge, le plus tôt sera le mieux. Si le marqueur de prédisposition génétique est détecté précocement, votre médecin adoptera la bonne stratégie de mesures préventives - mammographie plus fréquente, IRM, tests de laboratoire, etc.Pour le succès du traitement du cancer, il est très important de détecter une tumeur à un stade précoce, même avant l'apparition des symptômes. Par conséquent, une prédisposition génétique au cancer du sein et de l'ovaire est une indication très sérieuse pour un examen régulier afin de détecter la maladie à un stade précoce.

Méthode de recherche - PCR.

Biomatériau de recherche - sang veineux d'au moins 2 ml in vitro avec EDTA.

Une préparation spéciale du patient avant la livraison d'un échantillon de sang n'est pas requise.

La conclusion contiendra des informations sur les mutations identifiées / non détectées dans les gènes du panel et, selon la liste des sujets, une indication de la valeur en population générale de cette mutation.

L'interprétation de la conclusion est effectuée par un médecin.

Si vous avez besoin d'une consultation post-test supplémentaire, vous pouvez la consulter dans notre centre..

Prédisposition au cancer du sein

Analyse génétique pour prédisposition au cancer du sein

Un test ou un test génétique moléculaire pour la prédisposition au cancer du sein (cancer du sein) est un test sanguin de laboratoire ou un grattage de l'épithélium buccal afin d'identifier les mutations génétiques qui indiquent la présence d'un facteur prédisposant héréditaire pour le développement du cancer du sein.

Délais15 jours
Synonymes (rus)prédisposition au cancer du sein; prédisposition familiale au cancer du sein; prédisposition héréditaire au cancer du sein; prédisposition génétique au cancer du sein.
Synonymes (eng)prédisposition au cancer du sein; prédisposition familiale au cancer du sein; une prédisposition génétique au cancer du sein.
Les méthodesanalyse génétique de l'ADN (détection de défauts dans les gènes BRCA1, BRCA2, responsables du développement du cancer du sein).
Unitésle nombre de mutations génétiques identifiées BRCA1 / 2.
Préparation de l'étudeune préparation spéciale n'est pas nécessaire, il est recommandé de ne pas prendre de médicaments pendant 2 semaines. Matériel de jeûne.
Type de biomatériau et méthodes pour sa capturele sang d'une veine ou le grattage de la muqueuse buccale sont examinés. Le sang est prélevé dans une veine avec une seringue stérile (ou dans un tube à vide spécial). Pour collecter le grattage de l'épithélium avec un coton-tige stérile, passez à l'intérieur de la joue et placez le coton-tige dans une enveloppe propre

Déchiffrer une étude génétique pour une prédisposition au cancer du sein

Normalement, il ne devrait pas y avoir de gènes défectueux. La détection de toute mutation génique BRCA1, BRCA2 confirme une prédisposition au cancer du sein. Une transcription plus complète de l'analyse devrait être obtenue auprès d'un généticien..

L'importance de la prédisposition familiale pour le développement du cancer du sein

Les scientifiques ont prouvé le rôle essentiel d'une prédisposition héréditaire (familiale) au développement du cancer du sein: la probabilité de maladie augmente de 2,5 p. lors de la détection de troubles génétiques dans les gènes. La forme héréditaire du cancer du sein représente 10% du nombre de cas de la maladie.

Dans les pays développés, 1 femme sur 100 souffre de troubles génétiques entraînant un cancer du sein.

Actuellement, plusieurs gènes ont été identifiés dans lesquels des anomalies conduisent au cancer du sein. De plus, 70% des cas de développement familial de la maladie sont causés par des défauts dans 2 gènes - BRCA1 et BRCA2. Les porteurs de gènes mutés développent une tumeur maligne dans 90% des cas.

Dans la population russe, 15 mutations du gène BRCA1 / 2 peuvent se produire, le plus souvent trois d'entre elles. L'identification de ces changements lors des tests de génétique moléculaire est informative sur le plan du diagnostic en ce qui concerne la sensibilité au cancer du sein..

Qui a besoin de tests

Les défauts du gène BRCA1 / 2 sont hérités selon le type dominant: tous les parents de sang héritent de cette mutation.

Le test est montré s'il est disponible dans la famille:

  • au moins un cas de cancer du sein ou de cancer de l'ovaire;
  • un cas de cancer du sein bilatéral;
  • Cancer du sein, développé jusqu'à 50 ans.

Une étude génétique devrait également être effectuée chez les femmes présentant des mutations BRCA1 / 2 chez n'importe quel parent. Une telle analyse est effectuée conformément aux prescriptions des gynécologues, oncologues. Mais le test peut être réalisé dans un but préventif, à la demande du patient, soucieux de sa santé.

Avantages des tests génétiques

  • la détection des mutations génétiques BRCA1 / 2 permet d'identifier des individus sains avec un risque de cancer de 90%;
  • le dépistage est peu coûteux et abordable;
  • les femmes en bonne santé porteuses de gènes défectueux peuvent prendre des mesures préventives spéciales pour prévenir le développement de la maladie ou diagnostiquer un cancer à un stade précoce (avant l'apparition des symptômes cliniques).

La détection précoce d'une tumeur maligne permet un traitement rapide, utilise moins de chirurgie traumatique, prévient les métastases.

Procédure d'analyse génétique moléculaire

L'identification des mutations BRCA 1 et 2 s'effectue comme suit:

  1. vérifier d'abord la présence de 3 mutations (les plus courantes);
  2. en leur absence, ils recherchent un plus large éventail de mutations possibles;
  3. avec un résultat négatif, le patient est consulté par un généticien;
  4. sur rendez-vous, un généticien recherche des mutations BRCA rares;
  5. si une anomalie génétique est détectée, des tests obligatoires sont effectués par des proches (échantillons de sang pour une femme) pour la présence de cette mutation.

Lors de l'identification du porteur d'un ou de plusieurs gènes mutés, un généticien est consulté pour évaluer le degré de risque et un oncologue est consulté. En collaboration avec le médecin, de nouvelles tactiques concernant les mesures préventives sont en cours d'élaboration. Dans certains cas, même une opération préventive (mastectomie avec ablation des ovaires) est réalisée, à l'exclusion du développement d'un cancer du sein.

Test de cancer du sein

Gène du cancer du sein

Par conséquent, la possibilité d'un diagnostic précoce de l'oncologie, même aux stades initiaux, est d'une grande importance. En plus du test sanguin bien connu pour le cancer du sein pour le marqueur tumoral CA 15.3, les tests génétiques jouent un rôle important pour les oncologues. Les mutations des gènes BRCA 1 et 2 sont connues pour causer environ 30 à 40% des cas familiaux (héréditaires) de cancer du sein (CB) et plus de 90% des cancers de l'ovaire.

L'une des méthodes efficaces qui contribuent au diagnostic précoce de ces maladies est une analyse génétique pour une prédisposition aux mutations du gène du cancer du sein et de l'ovaire - BRCA1 et BRCA2. Il vous permet de confirmer la présence d'une prédisposition héréditaire, ce qui vous permet de prendre des mesures pour sa prévention rapide et / ou son diagnostic précoce au stade initial de développement.

En plus de l'oncologie du sein féminin, des mutations du gène BRCA1 se manifestent dans le cancer de l'ovaire et les deux types de tumeurs se développent plus tôt que dans le cancer du sein non héréditaire. Ainsi, la présence de mutations dans ces gènes peut augmenter la probabilité de cancer du sein de plus de 5 fois et de cancer de l'ovaire de 10 à 25 fois.

L'âge moyen de développement de la maladie est réduit à 35-30 ans. Plus la personne est âgée, plus le risque de cancer est élevé. Les tumeurs associées à BRCA sont généralement associées à un mauvais pronostic pour le patient.

Analyse génétique du cancer du sein

Le risque de cancer du sein et de l'ovaire chez les porteurs de mutations dans les gènes augmente plusieurs fois. Par conséquent, l'identification dans le test sanguin de BRCA1 et de 2 changements dans ces gènes nous permet de confirmer la présence d'une prédisposition héréditaire au cancer.

Indications pour réussir cette analyse:

  1. De leur propre chef (prophylactiquement);
  2. La présence de l'oncologie dans la famille immédiate);
  3. La maladie à un âge précoce (jusqu'à 40 ans);
  4. Formes atypiques ou multiples d'une tumeur dans un organe.

Coût du service

Diagnostic du sein


Gène du cancer du sein et de l'ovaire.
Étude de mutation BRCA ½: BRCA1 185delAG, BRCA1 300T> G (C61G), BRCA1 2080delA, BRCA1 4153delA, BRCA1 5382insC, BRCA2 6174delT


Conclusion d'un docteur en génétique.
Rapport écrit qualifié d'un généticien basé sur les résultats de ce test. Pour une réponse plus complète du médecin lors de la commande de ce service, vous devez remplir un questionnaire qui vous sera délivré dans la salle de soins de la clinique

IndicateursUne analysePrix
quantité.4 850
optionnel2500
Prendre du sang dans une veine450

Délai de livraison du service: 10 jours ouvrables.

Analyse génétique du cancer

Le cancer est une maladie qui fait des millions de morts chaque année, juste derrière les maladies cardiovasculaires parmi les causes de décès. Les scientifiques et les oncologues se battent depuis longtemps avec lui, introduisant constamment de nouveaux outils qui aident à sauver la vie d'un nombre croissant de patients. Au cours des dernières décennies, le champ de bataille est passé considérablement du niveau histologique et cellulaire à la génétique moléculaire.

Si auparavant on savait seulement que l'apparence et le comportement des cellules changeaient dans le cancer, maintenant les scientifiques tentent de comprendre les processus au niveau des gènes et des molécules individuelles. Cela est devenu possible avec le développement de la biologie moléculaire et des succès considérables ont été obtenus dans ce domaine..

Chaque cellule du corps humain contient environ 30 000 gènes. Parmi eux, il y a ceux qui contrôlent la croissance et la reproduction d'une cellule, sa durée de vie, sont responsables de la «réparation» de l'ADN endommagé..

Le cancer se développe en raison de mutations qui entraînent un dysfonctionnement de ces gènes. Des défauts génétiques surviennent accidentellement ou lorsqu'ils sont exposés à des facteurs externes: tabagisme, rayonnement ultraviolet, cancérogènes dans les aliments et l'environnement. Une personne reçoit certaines mutations (héréditaires) de ses parents, d'autres (acquises) au cours de sa vie.

Chaque cancer est unique, porte son propre ensemble de mutations. Et ces différences peuvent affecter considérablement le pronostic, la sensibilité des cellules cancéreuses à certains médicaments. Des tests génétiques spéciaux aident à le découvrir..

Les indications:

La recherche génétique en oncologie aide à résoudre des problèmes importants:

  • Détecter les mutations héréditaires et évaluer le risque de cancer, prendre des mesures préventives en temps opportun.
  • Pour savoir si une personne présente des anomalies génétiques associées à un risque accru de cancer, qu'elle peut transmettre à ses enfants.
  • Faites un "portrait génétique moléculaire" de la tumeur et découvrez à quels médicaments elle est sensible..

Toutes les études génétiques sur les mutations associées au cancer peuvent être divisées en deux grands groupes: celles menées chez des personnes en bonne santé pour identifier les risques et celles menées chez des patients cancéreux pour étudier les cellules tumorales et choisir le bon traitement. Chaque groupe a son propre témoignage..

Tests pour les personnes déjà diagnostiquées avec un cancer

En règle générale, ces études sont prescrites aux stades ultérieurs du cancer, lorsque les méthodes de traitement standard ne sont pas utiles. Ces tests sont utilisés pour diagnostiquer la maladie, sélectionner une thérapie personnalisée et évaluer le pronostic..

Les études les plus courantes de ce groupe:

  • Dans le mélanome: études d'une mutation du gène BRAF.
  • Dans le cancer du poumon non à petites cellules: gènes EGFR, BRAF, ALK.
  • Pour le cancer du côlon et du rectum: gène KRAS.
  • Dans le cancer du sein: gène HER2.
  • Dans le cancer de l'ovaire: gènes BRCA1, BRCA2.

Ces mutations ne se produiront que dans les cellules tumorales. Dans le reste, des tissus sains du corps, ces gènes fonctionneront normalement.

Analyses d'évaluation des risques pour des personnes en bonne santé

Une personne reçoit des mutations héréditaires de ses parents. Ils sont présents dans les cellules germinales, ce qui signifie que toutes les cellules du corps humain les recevront. Actuellement, à l'aide d'un test génétique, vous pouvez déterminer le risque accru de développer les types de cancer suivants:

  • ovaires;
  • glande mammaire;
  • glande thyroïde;
  • côlon
  • pancréas;
  • la prostate;
  • l'estomac;
  • les reins.

De plus, des études génétiques aident à évaluer le risque de mélanome, de sarcome - tumeurs malignes du tissu conjonctif.

Les experts de l'American Society of Clinical Oncology (American Society of Clinical Oncology) recommandent d'envisager la possibilité de mener des études génétiques sur les mutations héréditaires pour les personnes qui présentent souvent certains types de tumeurs malignes dans la famille, si un tel diagnostic était posé chez des proches parents. Un oncologue, généticien clinique aidera à prendre la bonne décision quant à la nécessité d'un examen.

Ce que l'analyse montre?

Les tests génétiques montrent quels gènes ont été associés à un risque accru de cancer. Il existe deux groupes de gènes dans lesquels de telles mutations peuvent se produire..

Les protooncogènes codent pour des protéines activant la division cellulaire. Normalement, ils ne doivent être «activés» qu'à un certain moment. Si une mutation se produit dans le proto-oncogène, ou si elle devient excessivement active (par exemple, en raison d'une augmentation du nombre de copies), elle devient un oncogène et une cellule normale devient une tumeur.

Des exemples communs d'oncogènes sont EGFR et HER2. Ces protéines réceptrices sont intégrées dans la membrane cellulaire. Lorsqu'ils sont activés, ils déclenchent une chaîne de réactions biochimiques, à la suite de laquelle la cellule commence à se multiplier activement, de manière incontrôlable. Toutes les mutations dans les proto-oncogènes sont acquises, elles ne sont pas héritées..

Les gènes suppresseurs de tumeurs restreignent la reproduction cellulaire, réparent l'ADN endommagé et sont responsables de la «mort» des cellules usées. Le cancer survient du fait que, suite à des mutations, ces gènes cessent de faire face à leur fonction. Par exemple, les gènes BRCA1 et BRCA2 sont responsables de la réparation de l'ADN. Avec des mutations héréditaires, les femmes ont un risque accru de diagnostic de cancer du sein et de l'ovaire..

La clinique européenne collabore avec les principaux laboratoires étrangers. Ils utilisent des technologies de séquençage modernes qui aident à étudier rapidement l'ADN humain et à détecter les changements dans des centaines de gènes:

  • remplacement des bases - «lettres» du code génétique;
  • délétions - perte d'un site chromosomique;
  • insertions - insertions d'ADN «extra» dans les chromosomes;
  • modification du nombre de copies d'un gène particulier;
  • mutations de fusion - fusion de gènes, qui entraîne la formation d'un nouveau gène hybride;
  • instabilité des microsatellites;
  • charge mutationnelle de la tumeur.

Y a-t-il des contre-indications??

Les tests génétiques peuvent avoir des effets négatifs. Lorsqu'une personne en bonne santé découvre qu'elle a une mutation associée à un risque accru de cancer, cela peut devenir un fort choc émotionnel. Le médecin recommandera d'en informer les membres de la famille afin qu'ils connaissent également les risques, ce qui peut rendre l'atmosphère familiale plus stressante. L'analyse génétique seule n'est pas bon marché. Si elle est réalisée par un patient cancéreux pour la sélection d'une thérapie personnalisée, les médicaments recommandés par les résultats de l'étude peuvent également être très chers..

Comment se déroule l'analyse?

Si nous parlons de mutations héréditaires, il suffit de donner du sang d'une veine pour analyse. Pour dresser un «portrait génétique moléculaire» du cancer, une biopsie est le plus souvent nécessaire - un échantillon du tissu d'une tumeur maligne. Il existe une technique plus moderne - une biopsie liquide, quand ils examinent l'ADN des cellules tumorales circulant dans le sang.

Quelle est la fiabilité des résultats?

La précision de la détection des mutations à l'aide de la recherche génétique moderne est de près de 95%.

Ce qui peut affecter la précision du résultat.?

Pour que l'analyse montre un résultat fiable, l'oncologue doit effectuer correctement une biopsie, observer la technique de fixation des tissus (traitement spécial). L'organisation qui envoie le matériel au laboratoire doit respecter les règles de transport. Sinon, l'étude ne fonctionnera pas..

Décryptage de l'analyse

Si l'analyse des mutations héréditaires a montré un résultat négatif, cela signifie qu'une personne n'a pas de défauts génétiques qui augmentent le risque de développer certaines tumeurs malignes. Mais cela ne signifie pas qu'il n'aura jamais de cancer. Seuls ses risques sont légèrement inférieurs. De même, un résultat positif ne signifie pas que le patient recevra nécessairement un diagnostic de cancer. Il présente des risques accrus et peut avoir besoin de mesures préventives..

Parfois, le résultat de la recherche sur les mutations héréditaires est douteux. Dans de tels cas, de nombreux oncologues et généticiens cliniciens préfèrent considérer que le risque de cancer est toujours accru et recommander des mesures préventives. Dans un certain nombre de cas, les analyses de proches parents permettent de clarifier la situation..

Parfois, des changements inconnus dans les gènes sont détectés. Il n'est pas clair s'il s'agit d'une variante de la norme ou d'une mutation neutre, ou si elle augmente le risque de cancer.

Si l'analyse est réalisée chez le patient oncologique pour la sélection d'un traitement efficace, le laboratoire envoie le rapport au médecin traitant dans lequel il indique:

  • mutations détectées;
  • une liste des publications scientifiques dans lesquelles ces mutations apparaissent;
  • les médicaments approuvés pour le traitement du cancer présentant de telles anomalies génétiques;
  • médicaments qui ne sont actuellement pas approuvés pour le traitement de ce type de cancer, mais qui sont utilisés avec succès pour combattre d'autres tumeurs malignes présentant des mutations similaires.

Sur la base de ces informations, l'oncologue décide de poursuivre le traitement..

Etudes génétiques du cancer à la Clinique Européenne

La Clinique Européenne a tout pour, le cas échéant, prescrire une thérapie personnalisée au patient atteint de cancer, ralentir la progression de la maladie et prolonger la vie. Nous utilisons tous les médicaments des dernières générations enregistrés en Russie et coopérons avec les principaux laboratoires européens et américains qui mènent des recherches génétiques en oncologie.

Nous savons comment aider, si dans une autre clinique, ils ont dit que rien de plus ne pouvait être fait, ou que le traitement prescrit plus tôt avait cessé d'aider. Nous contacter.

Le cancer est-il héréditaire??

Recommandations:

Vous avez probablement posé cette question plus d'une fois si l'un de vos proches a reçu un diagnostic de cancer. Beaucoup de gens sont perdus - que faire si les grands-mères et les arrière-grands-mères décèdent à l'âge de 30-40 ans, et qu'il n'y a aucune information sur leurs maladies? Et s'ils sont morts à 60 ans, comme tout le monde à l'époque, était-ce l'oncologie? Peut-il me venir à l'esprit?

Lorsqu'un parent est atteint d'un cancer, nous avons peur. Dans une certaine mesure, c'est effrayant pour votre santé - le cancer est-il héréditaire? Avant de tirer des conclusions hâtives et de paniquer, traitons ce problème..

À la clinique Medicine 24/7, nous essayons d'appliquer activement les réalisations des généticiens dans la pratique quotidienne: nous déterminons la prédisposition à divers types de cancer et la présence de mutations à l'aide d'études génétiques. Si vous faites partie d'un groupe à risque - nous en parlerons un peu plus tard - vous devez faire attention à ces études. En attendant - retour à la question.

À sa base, le cancer est une maladie génétique qui survient à la suite d'une panne du génome cellulaire. À plusieurs reprises dans la cellule, une accumulation séquentielle de mutations a lieu, et elle acquiert progressivement les propriétés d'une tumeur maligne - elle maligne.

Il existe plusieurs gènes impliqués dans la dégradation, et ils ne fonctionnent pas en même temps..

  • Les gènes codant pour les systèmes de croissance et de division sont appelés proto-oncogènes. Lorsqu'elles se décomposent, la cellule commence à se diviser et à croître à l'infini.
  • Il existe des gènes suppresseurs de tumeurs qui sont responsables du système de perception des signaux provenant d'autres cellules et inhibent la croissance et la division. Ils peuvent inhiber la croissance cellulaire et lorsqu'ils se cassent, ce mécanisme s'éteint.
  • Et enfin, il existe des gènes de réparation de l'ADN qui codent pour des protéines qui réparent l'ADN. Leur dégradation contribue à une accumulation très rapide de mutations dans le génome cellulaire.

Prédisposition génétique à l'oncologie

Il existe deux scénarios pour la survenue de mutations provoquant le cancer: non héréditaire et héréditaire. Des mutations non héréditaires apparaissent dans les cellules initialement saines. Ils surviennent sous l'influence de facteurs cancérigènes externes, par exemple le tabagisme ou le rayonnement ultraviolet. Le cancer se développe principalement chez les personnes à l'âge adulte: le processus d'apparition et d'accumulation de mutations peut prendre plus d'une douzaine d'années.

Cependant, dans 5 à 10% des cas, l'hérédité joue un rôle décisif. Cela se produit lorsque l'une des mutations oncogènes est apparue dans la cellule reproductrice, qui a eu la chance de devenir une personne. De plus, chacune des quelque 40 * 1012 cellules du corps de cette personne contiendra également une mutation initiale. Par conséquent, chaque cellule devra accumuler moins de mutations pour devenir cancéreuse..

Un risque accru de développer un cancer est transmis de génération en génération et est appelé syndrome tumoral héréditaire. Ce syndrome survient assez souvent - dans environ 2 à 4% de la population.

Malgré le fait que la majeure partie des maladies oncologiques sont causées par des mutations aléatoires, le facteur héréditaire doit également faire l'objet d'une attention particulière. En connaissant les mutations héréditaires existantes, vous pouvez empêcher le développement d'une maladie spécifique.

La prédisposition au cancer est héritée comme un trait dominant de Mendelevsky, en d'autres termes, comme un gène régulier avec une fréquence d'apparition différente. De plus, la probabilité d'apparition à un âge précoce dans les formes héréditaires est plus élevée que dans les formes sporadiques.

Recherche génétique commune

Décrivez brièvement les principaux types de recherche génétique qui sont présentés aux personnes à risque. Toutes ces études peuvent être réalisées dans notre clinique..

Détermination des mutations du gène BRCA

En 2013, grâce à Angelina Jolie, le monde entier a activement discuté du cancer héréditaire du sein et de l'ovaire, même les non-spécialistes connaissent désormais les mutations des gènes BRCA1 et BRCA2. En raison de mutations, les fonctions des protéines codées par ces gènes sont perdues. En conséquence, le principal mécanisme de réparation (restauration) des ruptures double brin d'une molécule d'ADN est violé, et un état d'instabilité génomique apparaît - une fréquence élevée de mutations dans le génome de la lignée cellulaire. L'instabilité du génome est un facteur central de la cancérogenèse.

Les scientifiques ont décrit plus d'un millier de mutations différentes dans ces gènes, dont beaucoup (mais pas toutes) sont associées à un risque accru de cancer.

Chez les femmes présentant des anomalies dans BRCA1 / 2, le risque de développer un cancer du sein est de 45 à 87%, tandis que la probabilité moyenne de cette maladie n'est que de 5,6%. La probabilité de développer des tumeurs malignes augmente également dans d'autres organes: les ovaires (de 1 à 35%), le pancréas et les hommes - dans la prostate.

Prédisposition génétique au cancer colorectal héréditaire sans polypose (syndrome de Lynch)

Le cancer colorectal est l'une des maladies oncologiques les plus courantes au monde. Environ 10% de la population a une prédisposition génétique.

Le test génétique du syndrome de Lynch, également connu sous le nom de cancer colorectal héréditaire sans polypose (CDD), détermine la maladie avec une précision de 97%. Le syndrome de Lynch est une maladie héréditaire, à la suite de laquelle une tumeur maligne affecte les parois du gros intestin. On estime qu'environ 5% de tous les cancers colorectaux sont associés à ce syndrome..

Détermination de la mutation du gène BRaf

En présence de mélanome, de tumeurs de la thyroïde ou de la prostate, d'une tumeur des ovaires ou des intestins, il est recommandé (et dans certains cas requis) d'analyser la mutation BRaf. Cette étude vous aidera à choisir la bonne stratégie de traitement des tumeurs..

BRAF est un oncogène qui est responsable du codage d'une protéine située dans la voie de signalisation Ras-Raf-MEK-MARK. Cette voie régule normalement la division cellulaire sous le contrôle du facteur de croissance et de diverses hormones. Une mutation de l'oncogène BRaf entraîne une prolifération incontrôlée excessive et une résistance à l'apoptose (mort programmée). Le résultat est une croissance cellulaire accélérée plusieurs fois et la croissance du néoplasme. Selon le témoignage de cette étude, le spécialiste conclut qu'il est possible d'utiliser des inhibiteurs de BRaf, qui ont montré un avantage significatif par rapport à la chimiothérapie standard.

Méthodologie d'analyse

Toute analyse génétique est une procédure complexe en plusieurs étapes..
Le matériel génétique à analyser provient des cellules, généralement des cellules sanguines. Mais récemment, les laboratoires sont passés à des méthodes non invasives et isolent parfois l'ADN de la salive. Le matériau sélectionné est soumis à un séquençage - la détermination de la séquence des monomères à l'aide d'analyseurs chimiques et de réactions. Cette séquence est le code génétique. Le code résultant est comparé à la référence et détermine quelles zones appartiennent à certains gènes. Sur la base de leur présence, absence ou mutation, une conclusion est tirée sur les résultats du test..

Aujourd'hui, les laboratoires ont de nombreuses méthodes d'analyse génétique, chacune d'elles est bonne dans différentes situations:

  • Méthode FISH (hybridation in situ par fluorescence). Un colorant spécial est introduit dans le biomatériau obtenu du patient - un échantillon d'ADN avec des marqueurs fluorescents qui peuvent montrer des aberrations chromosomiques (anomalies) qui sont importantes pour déterminer la présence et le pronostic du développement de certains processus malins. Par exemple, la méthode est utile pour déterminer des copies du gène HER-2, une caractéristique importante dans le traitement du cancer du sein.
  • Méthode d'hybridation génomique comparative (CGH). La méthode vous permet de comparer l'ADN du tissu patient sain et du tissu tumoral. Une comparaison exacte montre clairement quelles parties de l'ADN sont endommagées, et cela fournit les outils pour choisir un traitement ciblé..
  • Séquençage de nouvelle génération (NGS) - contrairement aux méthodes de séquençage antérieures, il peut lire plusieurs sections du génome à la fois, donc il ralentit le processus de lecture du génome. Il est utilisé pour déterminer les polymorphismes (remplaçant les nucléotides dans la chaîne d'ADN) et les mutations associées au développement de tumeurs malignes dans certaines parties du génome.

En raison du grand nombre de réactifs chimiques, les procédures de recherche génétique sont assez coûteuses financièrement. Nous essayons d'établir le coût optimal de toutes les procédures, donc le prix de ces études avec nous commence à partir de 4 800 roubles.

Groupes à risque

Les personnes à risque de cancer héréditaire sont celles qui présentent au moins l'un des facteurs suivants:

  • Plusieurs cas d'un type de cancer dans la famille
    (par exemple, cancer de l'estomac chez un grand-père, un père et un fils);
  • Maladies à un âge précoce pour une indication donnée
    (par exemple, cancer colorectal chez un patient de moins de 50 ans);
  • Un seul cas d'un certain type de cancer
    (par exemple, cancer de l'ovaire ou cancer du sein triple négatif);
  • Cancer dans chacun des organes appariés
    (par exemple, cancer du rein gauche et droit);
  • Plus d'un type de cancer chez un parent
    (par exemple, une combinaison de cancer du sein et de cancer de l'ovaire);
  • Cancer non caractéristique du sexe du patient
    (par exemple, cancer du sein chez un homme).

Si au moins un facteur de la liste est caractéristique d'une personne et de sa famille, consultez un généticien. Il déterminera s'il y a une condition médicale pour réussir le test génétique..

Pour détecter le cancer à un stade précoce, les porteurs du syndrome de la tumeur héréditaire doivent subir un dépistage approfondi du cancer. Dans certains cas, le risque de cancer peut être considérablement réduit grâce à la chirurgie préventive et à la prévention des médicaments..

L '"apparence" génétique d'une cellule cancéreuse en cours de développement change et perd son aspect d'origine. Par conséquent, pour utiliser les caractéristiques moléculaires du cancer à des fins de traitement, il ne suffit pas d'étudier uniquement les mutations héréditaires. Pour identifier les faiblesses de la tumeur, il est nécessaire d'effectuer des tests moléculaires d'échantillons obtenus à la suite d'une biopsie ou d'une opération.

Pendant le test, la tumeur est analysée, un passeport moléculaire individuel est compilé. En combinaison avec un test sanguin, en fonction du test requis, une combinaison de divers tests pour le génome et la protéine est effectuée. À la suite de ce test, il devient possible de prescrire une thérapie ciblée efficace pour chaque type de tumeur présente..

La prévention

Il existe une opinion selon laquelle pour déterminer la prédisposition au cancer, vous pouvez effectuer une analyse simple de la présence de marqueurs tumoraux - des substances spécifiques qui peuvent être les produits de la tumeur.

Une augmentation du taux peut dépendre d'un certain nombre de raisons qui n'ont aucun lien avec le cancer. Dans le même temps, il existe des exemples de personnes atteintes de maladies oncologiques chez lesquelles les valeurs des marqueurs tumoraux sont restées dans la plage normale. Les spécialistes utilisent des marqueurs tumoraux comme méthode pour suivre la progression d'une maladie déjà détectée, dont les résultats doivent être réexaminés..

Pour identifier la probabilité d'hérédité génétique en premier lieu, si vous êtes à risque, vous devez demander l'avis d'un oncologue. Un spécialiste, en fonction de votre anamnèse, conclura que certaines études sont nécessaires.

Il est important de comprendre que la décision d'effectuer un test doit être prise par le médecin. L'automédication en oncologie est inacceptable. Des résultats mal interprétés peuvent non seulement provoquer une panique prématurée - vous pouvez simplement passer à côté de la maladie oncologique. La détection précoce du cancer, si le bon traitement est administré à temps, donne une chance de guérison.

Est-ce que ça vaut la peine de paniquer?

Le cancer est le compagnon inévitable d'un organisme à longue durée de vie: la probabilité qu'une cellule somatique accumule un nombre critique de mutations est directement proportionnelle à sa durée de vie. Le fait que le cancer soit une maladie génétique ne signifie pas qu'il est héréditaire. Elle est transmise dans 2 à 4% des cas. Si votre parent est diagnostiqué avec un cancer, ne paniquez pas, vous vous ferez du mal à vous et à lui. Consultez un oncologue. Parcourez les recherches qu'il vous assigne. Il vaut mieux que ce soit un spécialiste qui surveille les progrès du diagnostic et du traitement du cancer et qui soit au courant de tout ce que vous venez d'apprendre. Suivez ses recommandations et ne tombez pas malade.

Analyse du gène BRCA1 (gène du cancer du sein)

Noms alternatifs: gène du cancer du sein, détection de mutation 5382insC.

Le cancer du sein est toujours la forme la plus courante de tumeurs malignes chez les femmes, la fréquence d'apparition est de 1 cas pour 9 à 13 femmes âgées de 13 à 90 ans. Vous devez savoir que le cancer du sein survient également chez les hommes - environ 1% de tous les patients atteints de cette pathologie sont des hommes.

L'étude des marqueurs tumoraux, tels que CA-15-3, CEA, HER2, CA27-29, vous permet d'identifier la maladie à un stade précoce. Cependant, il existe des méthodes de recherche avec lesquelles vous pouvez déterminer la probabilité de développer un cancer du sein chez une personne en particulier et ses enfants. Une méthode similaire est une étude génétique du gène du cancer du sein - BRCA1, au cours de laquelle des mutations de ce gène sont détectées.

Matériel de recherche: sang d'une veine ou grattage de l'épithélium buccal (de la surface interne de la joue).

Pourquoi vous avez besoin d'une étude génétique pour le cancer du sein

La tâche de la recherche génétique est d'identifier les personnes à haut risque de développer un cancer génétiquement déterminé (prédéterminé). Cela donne l'occasion de faire des efforts pour réduire les risques. Les gènes BRCA normaux assurent la synthèse des protéines responsables de la protection de l'ADN contre les mutations spontanées qui contribuent à la transformation des cellules en cellules cancéreuses.

Les patients dont les gènes BRCA sont défectueux doivent être protégés de l'exposition à des facteurs mutagènes - rayonnements ionisants, agents chimiques, etc. Cela réduira considérablement le risque de maladie.

La recherche génétique peut détecter les cas familiaux de cancer. Les formes de cancer des ovaires et des glandes mammaires associées aux mutations du gène BRCA sont très malignes - sujettes à une croissance rapide et à des métastases précoces.

Les résultats d'analyse

Habituellement, lors de l'examen du gène BRCA1, il est vérifié la présence de 7 mutations à la fois, chacune ayant son propre nom: 185delAG, 4153delA, 3819delGTAAA, 2080delA, 3875delGTCT, 5382insC. Il n'y a pas de différences fondamentales dans ces mutations - toutes entraînent une perturbation de la protéine codée par ce gène, ce qui entraîne une perturbation de son travail et une augmentation de la probabilité de dégénérescence maligne des cellules.

Le résultat de l'analyse est donné sous la forme d'un tableau, où toutes les options de mutation sont répertoriées, et pour chacune d'entre elles, une lettre de désignation du formulaire est indiquée:

  • N / N - pas de mutation;
  • N / Del ou N / INS - mutation hétérozygote;
  • Del / Del (Ins / Ins) - mutation homozygote.

Interprétation des résultats

La présence d'une mutation du gène BRCA indique une augmentation significative du risque de développer un cancer du sein chez l'homme, ainsi que certains autres types de cancer - cancer des ovaires, tumeurs cérébrales, tumeurs malignes de la prostate et du pancréas.

La mutation ne survient que chez 1% des personnes, mais sa présence augmente le risque de cancer du sein - en présence d'une mutation homozygote, le risque de cancer est de 80%, c'est-à-dire que sur 100 patientes ayant un résultat positif, 80 développeront un cancer. Le risque en oncologie augmente avec l'âge.

L'identification de gènes mutants chez les parents indique une transmission possible à leur progéniture.Par conséquent, il est également recommandé aux enfants nés de parents dont le résultat du test est positif de subir un examen génétique..

Information additionnelle

L'absence de mutations dans le gène BRCA1 ne garantit pas qu'une personne n'aura jamais de cancer du sein ou d'ovaires, car il existe d'autres raisons pour le développement de l'oncologie. En plus de cette analyse, il est recommandé d'examiner l'état du gène BRCA2 situé sur un chromosome complètement différent..

Un résultat de mutation positif, à son tour, n'indique pas 100% de chances de développer un cancer. Cependant, la présence de mutations devrait être la raison de la vigilance accrue du patient - il est recommandé d'augmenter la fréquence des consultations préventives avec les médecins, de surveiller de plus près l'état des glandes mammaires, vous devez régulièrement passer des tests pour les marqueurs biochimiques du cancer.

Avec les symptômes les plus mineurs indiquant un développement possible d'un cancer, les patients présentant des mutations identifiées du gène BRCA1 devraient subir d'urgence un examen approfondi pour l'oncologie, y compris une étude des marqueurs biochimiques des tumeurs, une mammographie, une échographie des glandes mammaires et une échographie pelvienne, hommes - échographie de la prostate.

Littérature:

  1. Litvinov S.S., Garkavtseva R.F., Amosenko F.A. et al. Marqueurs génétiques pour l'évaluation des risques de cancer du sein. // Résumés du XIIe Congrès russe sur le cancer. Moscou. 18-20 novembre 2008 P.159.
  2. J. Balmaña et al., ESMO Clinical Guidelines for the Diagnosis, Treatment, and Surveillance of Breast Cancer Patients with BRCA Mutation, 2010.

Cancer du sein héréditaire

Les gens doivent être testés pour un gène du cancer du sein:

  • · Qui ont des antécédents familiaux de tumeurs malignes,
  • · Avec des pathologies du système endocrinien,
  • Prendre constamment des hormones,
  • Sein blessé dans le passé,
  • · Qui reçoit un diagnostic d'oncologie ovarienne.

Tous ces facteurs augmentent la probabilité de développer un cancer du sein. L'analyse de la prédisposition génétique aidera à évaluer plus précisément le degré de risque. Selon les résultats de l'étude, le médecin développera un programme de prévention individuel pour le patient.

Contrairement à la croyance populaire, non seulement les femmes devraient être testées pour le gène du cancer du sein. Chez l'homme, une tumeur maligne du sein est également parfois diagnostiquée. Pour eux, cette maladie est beaucoup plus dangereuse, car elle est souvent détectée aux derniers stades..

Les experts conseillent aux patientes qui ont déjà reçu un diagnostic de cancer d'être testées pour le gène du cancer du sein. Le polymorphisme génétique indiquera non seulement une prédisposition aux tumeurs du sein et des ovaires, mais également la réponse du corps au traitement. Il est plus facile pour le médecin de choisir la posologie des médicaments s'il a les résultats des tests génétiques.

Dans notre clinique, vous pouvez subir un séquençage complexe des gènes BRCA1, BRCA 2 responsables du cancer du sein, ou tester certaines mutations. La liste des tests nécessaires vous indiquera le généticien après avoir recueilli une anamnèse et une consultation.

Pour passer des tests sur Leninsky Prospekt dans notre centre médical, vous devez d'abord prendre rendez-vous. Vous pouvez le faire sur le site Web ou par téléphone. L'administrateur vous dira comment se préparer aux tests et quand obtenir les résultats..

Nouvelle analyse génétique pour aider à déterminer le risque de cancer du sein

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Une nouvelle analyse génétique, qui permet avec une grande précision de prédire le risque de développer un cancer du sein, pourrait bientôt devenir disponible pour les femmes à haut risque..

Selon des chercheurs de Manchester, une évaluation précise des risques aidera de nombreuses femmes à abandonner la mastectomie préventive..

Un test sanguin et salivaire est conçu pour identifier 18 variations génétiques qui affectent la probabilité de développer un cancer du sein..

Selon des organisations caritatives travaillant dans le secteur de la santé, le test promet d'être une véritable percée dans le diagnostic de cette maladie..

Le test de polymorphisme mononucléotidique (SNP) sera initialement proposé aux femmes qui testent les mutations des gènes BRCA1 et BRCA2 aux hôpitaux St. Mary et Wiesenshaw de la famille qui ont eu un cancer du sein.

Le BRCA a même été surnommé le «génome d'Angelina Jolie» après que l'actrice a déclaré qu'elle avait décidé de subir une mastectomie, ayant appris que son risque de développer un cancer du sein était de 87%..

En fait, un tel pourcentage de risque est signalé à toutes les femmes ayant une mutation du gène BRCA, mais en fait, la formule de risque est beaucoup plus compliquée et dépend des caractéristiques individuelles d'une personne.

Le professeur Gareth Evans, qui a dirigé la recherche sur ce test à l'Université de Manchester, fait valoir que le risque de développer un cancer du sein chez les femmes avec une mutation du gène BRCA varie de 30% à 90%.

Selon lui, la capacité de calculer les risques individuels permettra aux femmes de prendre une décision plus éclairée quant à l'opportunité de pratiquer une chirurgie préventive..

En comparant les résultats du nouveau test avec des informations sur la densité mammaire, ainsi que l'âge auquel une femme a accouché ou atteint la puberté, les spécialistes peuvent prédire le pourcentage de probabilité de développer un cancer du sein pour les 10 prochaines années et pour le reste de sa vie.

Il y a 11 ans, Becky Megers, alors âgée de 24 ans, a découvert qu'elle avait une mutation du gène BRCA1 et a décidé d'une mastectomie.

Après 4 mois, elle subira une nouvelle chirurgie préventive pour retirer l'utérus et les ovaires. Becky était très enthousiaste à l'idée d'une nouvelle analyse.

"Ayant appris qu'elles ont un gène BRCA1 ou 2 muté, de nombreuses femmes craignent qu'elles doivent prendre des mesures immédiatement", explique Becky Mezhers. "Et la nouvelle analyse donnera aux femmes plus d'options et aidera à prendre une décision plus éclairée.".

Évaluation précise des risques

Le professeur Evans souhaite que son test soit plus accessible et que, finalement, toutes les femmes aient la possibilité de déterminer par elles-mêmes le risque de développer un cancer du sein.

«Il y a eu un changement radical dans la lutte contre le cancer du sein parce que nous avons la possibilité de réaliser des tests qui fournissent une évaluation précise des risques pour l'ensemble de la population - à la fois pour les personnes ayant des antécédents familiaux de cette maladie et pour celles qui ont une mutation du gène BRCA», explique professeur evans.

L'équipe du professeur Evans a travaillé en étroite collaboration avec des scientifiques de l'Université de Cambridge, ainsi qu'avec des chercheurs des États-Unis, d'Australie et d'Europe, qui ont étudié conjointement des analyses prises sur 60 000 femmes..

D'ici deux ans, les scientifiques espèrent améliorer le test et s'assurer qu'il comprend jusqu'à 300 variations génétiques, qui sont connues pour affecter la probabilité de développer un cancer du sein.

Plus de possibilités

Les scientifiques cherchent également à savoir si leurs recherches peuvent être utilisées pour comprendre comment les gènes augmentent ou, inversement, réduisent le risque de développer un cancer de la prostate, de l'utérus, des ovaires et des poumons, ainsi qu'un cancer colorectal. Ces informations peuvent notamment aider les porteurs du gène BRCA muté, qui présentent également un risque accru de cancer de l'ovaire..

"Plus nous en apprenons sur les composants génétiques du risque accru de cancer du sein chez les femmes ayant des antécédents familiaux de la maladie, plus leur choix de produits de santé est grand", a déclaré le Dr Justine Alford de Cancer Research UK, un organisme de bienfaisance britannique pour la lutte contre le cancer..

À son tour, Lester Barr, président de l'organisme de bienfaisance Manchester Prevent Breast Cancer (pour la prévention du cancer du sein), qui a partiellement subventionné l'étude, a déclaré que la prochaine étape devrait être d'aider les femmes qui n'ont pas d'antécédents familiaux de cancer du sein, mais qui ont il existe un risque génétique de développer cette maladie.

Situation en Russie

En Russie en ce moment, dans le domaine de la mastectomie préventive, les choses sont très déroutantes. D'une part, l'opération peut être réalisée dans des cliniques payantes..

Son coût peut atteindre plusieurs dizaines de milliers de roubles, selon la clinique. Les laboratoires de génétique rémunérés offrent également la possibilité de faire un test pour le gène BRCA1 et BRCA2 et d'identifier leur probabilité de développer un cancer du sein.

D'un autre côté, de nombreux médecins russes sont toujours d'avis que cela ne vaut pas la peine de déranger un organe sain même si vous êtes disposé à développer un cancer du sein.

Les normes pour la fourniture de soins médicaux en Russie, prescrites à l'article 37 de la loi sur la protection de la santé des citoyens, comprennent une mastectomie, qui est prévue pour différents degrés de développement du cancer. Autrement dit, cela n'inclut pas la situation où le cancer ne s'est pas encore développé, et seule une mutation génétique a été identifiée.

"Ce n'est pas entré dans la norme des [soins médicaux] pour nous. Si nous détectons une telle mutation, nous observerons jusqu'à ce que le cancer se déclare", a noté l'oncologue de l'Institut régional de recherche clinique de Moscou dans une conversation avec le service russe de la BBC en 2013. nommé d'après Vladimir Valery Moskin.

En 2014, l'Association russe des oncologues a publié des recommandations cliniques pour le diagnostic et le traitement des tumeurs, y compris le cancer du sein. Selon eux, une mastectomie prophylactique devrait être réalisée si une patiente atteinte d'un cancer d'un sein présente une prédisposition génétique accrue à développer un cancer du second sein. Cependant, même ce ne sont que des recommandations qui ne sont pas un document juridique..

"Parfois, un médecin, s'il comprend que les risques de la patiente sont énormes, écrit d'autres preuves d'amputation," farfelues ", à ses risques et périls. Il prend le consentement éclairé de la patiente qu'elle a été avertie des conséquences. Mais le médecin comprend que si si la patiente va au tribunal, elle gagnera probablement le procès ", a déclaré Ilya Fomintsev, directrice de la Cancer Prevention Cancer Foundation, dans un entretien avec Lenta.ru à l'été 2016..

Dans le même temps, le cancer du sein occupe la première place parmi toutes les pathologies oncologiques chez la femme en Russie. La mammographie est recommandée pour être effectuée régulièrement pour les femmes après 40 ans. Mais seulement environ un tiers des Russes suivent cette recommandation.