Diagnostic moléculaire du cancer

Carcinome

Les tests de génétique moléculaire font partie intégrante de l'examen et du traitement des patients cancéreux dans le monde.

La raison de l'apparition de la tumeur est des mutations, c'est-à-dire troubles génétiques qui se produisent dans l'une des milliards de cellules du corps humain. Ces mutations perturbent le fonctionnement normal des cellules, ce qui entraîne leur croissance, leur reproduction et leur distribution incontrôlées et illimitées dans tout le corps - les métastases. Cependant, la présence de telles mutations permet de distinguer les cellules tumorales des cellules saines et d'utiliser ces connaissances dans le traitement des patients.

L'analyse de la tumeur de chaque patient individuel et la formation d'une liste individuelle de molécules cibles potentielles sont devenues possibles grâce à l'introduction de méthodes d'analyse génétique moléculaire dans la pratique clinique. Laboratoire scientifique d'oncologie moléculaire N.N. Petrova réalise une gamme complète d'études génétiques moléculaires modernes pour les patients atteints de cancer et leurs proches.

À qui et comment la recherche génétique peut-elle aider??

  • Les patients avec un diagnostic oncologique établi aideront à choisir un traitement médicamenteux efficace.
  • Patientes de moins de 50 ans avec un diagnostic de cancer du sein, cancer de l'ovaire, cancer de l'estomac ou cancer du pancréas - déterminer la présence d'une prédisposition oncologique et ajuster le traitement.
  • Les personnes en bonne santé avec une «histoire oncologique» familiale défavorable devraient déterminer la présence d'une prédisposition oncologique et prendre des mesures préventives pour la détection précoce d'une tumeur à l'avance.

NMIC oncologie eux. N.N. Petrova réalise une gamme complète d'activités liées au diagnostic de prédisposition héréditaire au cancer du sein.

Toute personne est porteuse de certaines mutations dangereuses pour nous ou pour la postérité. Le premier domaine de recherche oncogénétique est l'identification des mutations héréditaires par séquençage du génome. La deuxième direction est l'étude de la tumeur elle-même, le spectre des mutations acquises par la cellule, en relation avec laquelle elle est apparue. Cela nécessite également une étude du génome de l'organisme entier afin de comparer la séquence d'ADN de la tumeur avec la séquence d'ADN dans le corps. Par conséquent, à l'avenir, il sera nécessaire de traiter toute tumeur.

Les études de génétique moléculaire peuvent être effectuées à distance

Afin de subir un examen génétique au Centre de recherche en oncologie nommé d'après N.N. Petrova n'a pas à venir à Saint-Pétersbourg. Le laboratoire de science en oncologie moléculaire accepte les documents de recherche par courrier. Vous pouvez envoyer une lettre par la poste ou par colis à la fois par la poste russe (délai de livraison moyen - 2 semaines) et par courrier express (délai de livraison 2-3 jours).

Veuillez lire attentivement les informations sur où et comment envoyer les matériels biologiques, afin qu'ils soient reçus en toute sécurité au Centre de cancérologie du CNRC. N.N. Petrova, ainsi que comment payer pour la recherche et obtenir le résultat:

Matériel nécessaire à la recherche:

  • tous les matériaux pathomorphologiques: blocs de paraffine et verres. Si la qualité des tranches est mauvaise ou pour identifier des détails importants, des tranches supplémentaires peuvent être nécessaires;
  • sang désoxygéné.

Documents à joindre au colis:

  • référence remplie de recherche en génétique moléculaire
  • Orientation pour la recherche en génétique moléculaire du matériel tumoral
  • Direction pour l'analyse des mutations héréditaires dans les gènes BRCA1 / 2 (analyses standard et avancées des mutations héréditaires)
  • Direction pour l'analyse des mutations héréditaires (analyse de la séquence complète des gènes BRCA1 / 2 et autres)
  • des copies des passeports des patients et des payeurs - une page contenant les informations de base + l'enregistrement (nécessaire pour fournir un reçu de paiement)
  • Informations de contact:
    - numéro de téléphone portable (pour la notification par SMS de l'état de préparation à l'analyse)
    - adresse e-mail (pour envoyer le résultat par e-mail)
  • copie de la déclaration de crise ou de l'avis de consultation (le cas échéant)
  • copie de la conclusion histologique du matériel fourni (le cas échéant)

Les prix des études de génétique moléculaire sont indiqués dans la liste de prix..

Pour quelles études de génétique moléculaire le sang du patient est-il nécessaire:

  • mutations héréditaires (BRCA1,2, etc.)
  • polymorphisme UGT1A1 * 28
  • Détection de codation 1p / 19q + blocs et verre
  • confirmation du matériel pathomorphologique appartenant au patient

Caractéristiques de l'envoi de tubes sanguins:

  • Le volume nécessaire de sang veineux 3-5 ml.
  • Le prélèvement sanguin peut être effectué à tout moment de la journée, quelle que soit la prise alimentaire..
  • Sang prélevé dans des tubes avec EDTA (capuchon violet).
  • Pour mélanger le sang avec un anticoagulant dont le tube est recouvert à l'intérieur, le tube fermé doit être retourné doucement plusieurs fois à l'envers.
  • À température ambiante, un tube sanguin peut être transporté pendant deux semaines.

Important! N'oubliez pas de mettre les documents dans l'emballage. Assurez-vous de laisser un numéro de téléphone et une adresse e-mail.

Test de cancer héréditaire

Genetico Oncogenetic Test est un test qui a des preuves.
Après le test, vous obtiendrez une image fiable des risques de développer presque toutes les formes de cancer héréditaire, déterminés par des mutations dans 207 gènes.Il existe un certain nombre de méthodes pour analyser la sensibilité au cancer..
À ce jour, la méthode la plus fiable pour évaluer la prédisposition est l'oncotest génétique..

Les résultats de cette analyse sont précis et les mutations sont détectées de manière fiable. Séparément, il convient de préciser que le test populaire pour les marqueurs tumoraux est une méthodologie de vérification controversée qui donne dans certains cas des résultats faux positifs ou faux négatifs. Ce dernier peut conduire à des prescriptions déraisonnables de médicaments et même à des interventions chirurgicales sans preuves significatives.

Quand les tests oncogénétiques vous conviennent

Comment est l'analyse

Il existe plusieurs formes de cancer héréditaires.

Méthode de recherche

Méthode de recherche - séquençage d'ADN haute performance de séquençage de nouvelle génération (NGS) Le séquençage, c'est-à-dire la détermination de la séquence nucléotidique d'ADN, fait référence à des méthodes d'analyse moléculaire de haute précision. Des mutations dans 207 gènes sont étudiées:

ABCB11, ABRAXAS1 (FAM175A), ACD, AIP, AKT1, ALK, ANKRD26, APC, AR, ASCC1, ASXL1, ATM, ATP8B1, ATR, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRAF, BRCA1, BRCAN, BRIP2, BRIP2, BUB1B, CBL, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1B, CDKN1C, CDKN2A, CEBPA, CEP57, CFTR, CHEK2, CTC1, CTHRC1, CTNNA1, CTRC, CYLD, CYP21A2, DCLRE1C, DDB2ER2, DX1, D1, DX1, DX1, DX1, DX1, DX1, EGFR, EGLN1, ELAC2, ELANE, EPCAM, ERBB2, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ETV6, EXT1, EXT2, EZH2, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCGCL, FANCI,, FAS, FASLG, FH, FLCN, GALNT12, GATA2, GEN1, GNAS, GPC3, GREM1, HNF1A, HNF1B, HOXB13, HRAS, IFNGR1, IKZF1, JAK2, JAK3, KDR, KIF1B, KIT, KRAS, LIG ​​MAX4, MC1R, MEN1, MET, MITF, MLH1, MLH3, MRE11, MSH2, MSH3, MSH6, MSR1, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NHEJ1, NHP2, NOP10, NRAS, NSD1, NTHL1, PALB2, PALLD, PARN, PAN, PAN Pdgfra pdgfrb AL1, RB1, RECQL, RECQL4, REST, RET, RHBDF2, RINT1, RNASEL, RNF43, RPS20, RRAS, RTEL1, RUNX1, SAMD9L, SBDS, SCG5, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SEC23B, SHHO21 SLX4, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SOS1, SOS2, SPINK1, SPRED1, SRGAP1, SRP72, STAT3, STK11, SUFU, TERC, TERT, TINF2, TJP2, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, USC2 WAS, WNT10A, WRAP53, WRN, WT1, XPA, XPC, XRCC2, XRCC

Faites l'analyse
en un temps record

Nouveau dans le traitement du cancer: comment les tests génétiques modifient les prédictions des patients

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Aujourd'hui, on sait déjà que le mot «cancer» recouvre de nombreuses maladies, chacune ayant ses propres caractéristiques. La thérapie personnalisée en oncologie est une nouvelle approche que les médecins et les scientifiques du monde entier espèrent vivement. Dans quels cas une tumeur est-elle génétiquement testée? La prédisposition génétique peut-elle déterminer la sensibilité au cancer??

Nous en avons parlé avec un oncogynécologue, le chirurgien Vladimir Nosov, chef de la clinique de gynécologie et d'oncogynécologie du Centre médical européen, la première clinique en Russie où le traitement personnalisé des maladies gynécologiques oncologiques est devenu une pratique courante.

Pourquoi chercher le "gène Angelina Jolie"?

En règle générale, le cancer du sein et le cancer de l'ovaire surviennent chez les femmes âgées d'environ 60 ans et plus. Si une femme tombe malade à un jeune âge, nous soupçonnons qu'elle est peut-être porteuse d'une des mutations des gènes BRCA1 ou BRCA2, connues sous le nom de «gènes Angelina Jolie».

Dans leur état normal, ces gènes participent à la restauration de l'ADN après diverses blessures, protégeant ainsi les cellules de la dégénérescence tumorale. Si une mutation se produit dans ces gènes, les cellules saines ne sont pas protégées et peuvent elles-mêmes devenir malignes. La probabilité de développer un cancer du sein avec une mutation BRCA 1/2 est colossale - jusqu'à 80% (dans la population générale des femmes sans mutation - environ 10-12%), le risque de développer un cancer de l'ovaire - jusqu'à 40-45% (dans la population, environ 1, 5%).

Environ 15% des tumeurs ovariennes malignes qui surviennent à tout âge ont une base génétique, c'est-à-dire une mutation BRCA, que l'on retrouve également dans toutes les autres cellules du corps. Pourquoi est-il important de savoir? Parce qu'aujourd'hui, pour les porteurs de mutations qui tombent malades du cancer de l'ovaire, il existe des médicaments ciblés spéciaux que les mutants «ne fonctionnent pas» avec les porteurs. Ces médicaments sont appelés inhibiteurs de PARP..

Dans la plupart des cas, la nomination de ces médicaments après la première ligne de chimiothérapie offre une rémission d'environ 3 ans - c'est une réalisation énorme, la rémission aux stades 3-4 de la maladie n'a jamais été prolongée par un médicament depuis si longtemps.

D'autres études ont révélé que les mutations peuvent être non seulement germinogènes, c'est-à-dire présentes dans toutes les cellules du corps. Une mutation supplémentaire de 15 à 20% des gènes BRCA se produit uniquement dans les cellules tumorales, mais pas dans le sang et les autres cellules du corps. Ces mutations sont appelées somatiques. Ils ne sont pas hérités, n'augmentent pas le risque de développer d'autres maladies oncologiques, mais les patients qui ont détecté des mutations dans les cellules tumorales sont également candidats au traitement avec des inhibiteurs de PARP.

À l'Institut EMC d'oncologie, nous proposons à toutes les patientes atteintes d'un cancer de l'ovaire un séquençage complet de la tumeur BRCA et des gènes sanguins. Cela vous permet de choisir la thérapie personnalisée la plus efficace. S'il s'agit d'une mutation héréditaire - nous recommandons qu'un examen génétique sans échec pour les enfants, les sœurs, les frères, les parents et le patient porteur de la mutation elle-même - subisse également un dépistage supplémentaire du cancer du sein, dont les risques sont considérablement accrus.

Mauvais héritage

Une mutation héréditaire est transmise aux enfants avec une probabilité de 50%, à la fois dans les lignées féminines et masculines. Nous recommandons aux transporteurs un programme de surveillance spécial et des mesures préventives pour réduire le risque de cancer, et nous discutons également avec eux des problèmes de maintien de la fonction de reproduction.

Par exemple, l'autre jour, j'ai opéré une patiente de 57 ans atteinte d'un cancer de l'ovaire. Sur l'histologie prévue, le caractère malin de la tumeur a été confirmé. Nous avons mené une étude génétique de la tumeur, révélant une mutation BRCA1. Un test sanguin génétique complet a ensuite été effectué pour voir si la mutation était somatique (présente uniquement dans la tumeur) ou germinogène (héréditaire). Il s'est avéré que la mutation est héréditaire. Nous avons recommandé que deux filles de la patiente qui, malheureusement, héritaient de cette mutation, subissent un examen. Les jumelles, elles ont maintenant 31 ans, toutes deux n'ont pas encore prévu de grossesse et d'accouchement. Je leur ai recommandé de consulter un reproductologue, d'effectuer une stimulation et de congeler les ovules, et à 35 ans, c'est à partir de cet âge que les risques de cancer de l'ovaire commencent à augmenter, et les ovaires et les trompes de Fallope sont retirés de manière préventive. Dans ce cas, nous sauvons l'utérus et à l'avenir, ils pourront porter leurs enfants biologiques.

De plus, pendant la FIV, des diagnostics préimplantatoires peuvent être effectués et des embryons n'ayant pas hérité de la mutation peuvent être implantés. Ainsi, la future génération sera déjà protégée..

Cancer de l'utérus - comment le «portrait» d'une tumeur affecte le pronostic

Le cancer de l'endomètre (cancer de l'utérus) est la maladie gynécologique la plus courante chez les femmes. Aujourd'hui, les approches de son traitement évoluent également grâce à une thérapie personnalisée..

Jusqu'à récemment, on pensait qu'il existe deux types de cancer de l'endomètre. Le premier type le plus fréquent survient généralement chez les patients en surpoids, souvent atteints de diabète et d'hypertension concomitants. Le second est séreux, plus agressif, non associé à un excès d'oestrogène. Sur la base du tableau clinique, les médecins ont décidé de la nécessité d'un traitement supplémentaire après la chirurgie. Aujourd'hui, grâce à une meilleure compréhension de la biologie tumorale, nous savons que ces types ne sont pas deux, mais quatre. Et pour chacun d'eux un traitement spécifique est prévu. Pour déterminer de quel type de cancer de l'endomètre il s'agit, il suffit de commencer par une étude immunohistochimique.

Chaque tumeur de l'endomètre, quel que soit son stade, nous testons la présence de certaines molécules qui indiquent un pronostic favorable ou moins favorable de la maladie. Par exemple, la présence d'une mutation dans le gène P53 indique un pronostic moins favorable. Dans ce cas, nous recommandons non seulement l'observation, mais également un traitement supplémentaire par chimiothérapie ou radiothérapie.

Certains cancers de l'utérus, ainsi que certains cancers des ovaires et du sein, sont basés sur le syndrome génétique - syndrome de Lynch. Si nous trouvons des manifestations du syndrome de Lynch dans la tumeur, nous référons les patients à un test génétique complet. Ceci est important car le cancer de l'utérus n'est pas la seule maladie à laquelle les porteurs de mutations responsables du syndrome de Lynch sont prédisposés. En particulier, ils ont un risque accru de cancer du côlon à un jeune âge..

Souvent, le premier cancer de l'utérus survient, après un certain temps, le cancer du côlon se développe.

Par conséquent, il est recommandé que les porteurs du syndrome de Lynch commencent le dépistage du cancer du côlon non pas à 45-50, mais beaucoup plus tôt - à 30 ans et effectuent une coloscopie tous les 6 ou 12 mois afin de ne pas manquer le développement de la maladie..

La détection du syndrome de Lynch chez une patiente atteinte d'un cancer de l'utérus peut également affecter le traitement.

Aux stades avancés des patients atteints du syndrome de Lynch, nous prescrivons une immunothérapie spécifique au pemprolizumab, qui peut améliorer le pronostic des patients.

Le profilage génétique de la tumeur est une percée colossale qui nous a permis d'aborder une thérapie complètement personnalisée en oncologie, basée non seulement sur le diagnostic, mais aussi sur la compréhension de la biologie de la tumeur. Pour les patients, c'est l'occasion d'obtenir un traitement précis et hautement spécialisé qui donne de meilleurs résultats, et dans le cas des cancers héréditaires - la capacité de protéger les générations futures contre les maladies dangereuses.

Photo dans l'annonce: Sergey Vedyashkin / Agence "Moscou"

Prédisposition au cancer colorectal

Aperçu de l'étude

Le cancer colorectal (cancer du côlon et du rectum) est l'une des maladies oncologiques les plus courantes au monde. Environ 10% de la population a une prédisposition génétique. Tout d'abord, les personnes à risque d'oncopathologie sont à risque..

Les symptômes du cancer colorectal sont nombreux et non spécifiques. Souvent, il se développe à partir de polypes adénomateux précédemment formés. La détection et l'élimination en temps opportun des polypes du côlon peuvent prévenir le cancer et se caractérisent par un pronostic favorable, donc un examen régulier est si important. Des études instrumentales diagnostiques, l'irrigoscopie ou la coloscopie avec une biopsie sont utilisées pour confirmer le tissu tumoral. Le traitement du cancer colorectal dépend de son emplacement, de sa taille et de son étendue, ainsi que de l'âge et de la santé du patient. La chirurgie est un traitement courant du cancer colorectal..

Une étude génétique consiste à analyser l'état du marqueur génétique LOC727677 G (g.41686854) T, qui caractérise le risque de cancer colorectal. L'analyse révèle une prédisposition générale et n'est pas associée au diagnostic de formes rares de cancer du côlon familial précoce associé aux gènes MSH2 et MLH1 (cancer du côlon héréditaire non polypes, syndrome de Lynch). Le locus LOC727677 (8q24) est une zone qui interagit directement avec le gène MYC, qui joue souvent un rôle de premier plan dans le développement de néoplasmes malins en raison d'une dérégulation de la synthèse des proto-oncogènes (ils codent pour des protéines impliquées dans le contrôle de la croissance, de la division et de la différenciation cellulaires).

La surface interne du côlon est en contact avec un grand nombre de facteurs pouvant entraîner des dommages cellulaires. Par conséquent, les cellules qui tapissent la paroi intestinale sont constamment mises à jour. Une mutation qui affecte le gène qui contrôle la croissance des cellules peut entraîner leur division incontrôlée, ce qui provoque généralement une tumeur précancéreuse (polype adénomateux). Si le traitement n'est pas commencé à temps, il peut éventuellement évoluer en cancer.

Lorsque le risque génétique est identifié en l'absence de pathologie, la principale méthode de prévention est le suivi à long terme, le traitement rapide de toutes les conditions pré-tumorales et l'élimination des facteurs qui augmentent le risque de cancer.

Facteurs contribuant au développement du cancer colorectal:

  • caractéristiques nutritionnelles (haute teneur alimentaire de la viande et des aliments riches en graisses animales et faible teneur en aliments végétaux);
  • consommation excessive d'alcool;
  • fumeur;
  • âge de plus de 55 ans;
  • mode de vie sédentaire;
  • l'hérédité (la possibilité de transmission héréditaire de la maladie prouve la présence de syndromes de polypose familiale; il existe un risque accru de développer un cancer colorectal d'environ 3 fois chez les parents du premier degré de parenté des patients atteints de cancer ou de polypes du côlon);
  • maladie inflammatoire de l'intestin (colite ulcéreuse, maladie de Crohn, pancolite avec une durée de maladie de plus de 10 ans);
  • une histoire d'adénome du côlon;
  • polypose familiale diffuse, polypes uniques et multiples, tumeurs villeuses;
  • des antécédents de cancer des organes génitaux internes ou du sein chez la femme;
  • syndromes familiaux de cancer;
  • conditions d'immunodéficience;
  • travailler dans des industries dangereuses (incidence élevée de cancer colorectal chez les travailleurs de l'amiante).

Quand une étude est prévue?

  • Avec des antécédents familiaux de la maladie (présence d'un cancer colorectal diagnostiqué ou d'une polypose adénomateuse chez des proches parents).
  • Dans les tumeurs primaires localisées à la fois dans le côlon et dans d'autres organes (glandes mammaires, utérus, prostate).

Analyse génétique du cancer

Le cancer est une maladie qui fait des millions de morts chaque année, juste derrière les maladies cardiovasculaires parmi les causes de décès. Les scientifiques et les oncologues se battent depuis longtemps avec lui, introduisant constamment de nouveaux outils qui aident à sauver la vie d'un nombre croissant de patients. Au cours des dernières décennies, le champ de bataille est passé considérablement du niveau histologique et cellulaire à la génétique moléculaire.

Si auparavant on savait seulement que l'apparence et le comportement des cellules changeaient dans le cancer, maintenant les scientifiques tentent de comprendre les processus au niveau des gènes et des molécules individuelles. Cela est devenu possible avec le développement de la biologie moléculaire et des succès considérables ont été obtenus dans ce domaine..

Chaque cellule du corps humain contient environ 30 000 gènes. Parmi eux, il y a ceux qui contrôlent la croissance et la reproduction d'une cellule, sa durée de vie, sont responsables de la «réparation» de l'ADN endommagé..

Le cancer se développe en raison de mutations qui entraînent un dysfonctionnement de ces gènes. Des défauts génétiques surviennent accidentellement ou lorsqu'ils sont exposés à des facteurs externes: tabagisme, rayonnement ultraviolet, cancérogènes dans les aliments et l'environnement. Une personne reçoit certaines mutations (héréditaires) de ses parents, d'autres (acquises) au cours de sa vie.

Chaque cancer est unique, porte son propre ensemble de mutations. Et ces différences peuvent affecter considérablement le pronostic, la sensibilité des cellules cancéreuses à certains médicaments. Des tests génétiques spéciaux aident à le découvrir..

Les indications:

La recherche génétique en oncologie aide à résoudre des problèmes importants:

  • Détecter les mutations héréditaires et évaluer le risque de cancer, prendre des mesures préventives en temps opportun.
  • Pour savoir si une personne présente des anomalies génétiques associées à un risque accru de cancer, qu'elle peut transmettre à ses enfants.
  • Faites un "portrait génétique moléculaire" de la tumeur et découvrez à quels médicaments elle est sensible..

Toutes les études génétiques sur les mutations associées au cancer peuvent être divisées en deux grands groupes: celles menées chez des personnes en bonne santé pour identifier les risques et celles menées chez des patients cancéreux pour étudier les cellules tumorales et choisir le bon traitement. Chaque groupe a son propre témoignage..

Tests pour les personnes déjà diagnostiquées avec un cancer

En règle générale, ces études sont prescrites aux stades ultérieurs du cancer, lorsque les méthodes de traitement standard ne sont pas utiles. Ces tests sont utilisés pour diagnostiquer la maladie, sélectionner une thérapie personnalisée et évaluer le pronostic..

Les études les plus courantes de ce groupe:

  • Dans le mélanome: études d'une mutation du gène BRAF.
  • Dans le cancer du poumon non à petites cellules: gènes EGFR, BRAF, ALK.
  • Pour le cancer du côlon et du rectum: gène KRAS.
  • Dans le cancer du sein: gène HER2.
  • Dans le cancer de l'ovaire: gènes BRCA1, BRCA2.

Ces mutations ne se produiront que dans les cellules tumorales. Dans le reste, des tissus sains du corps, ces gènes fonctionneront normalement.

Analyses d'évaluation des risques pour des personnes en bonne santé

Une personne reçoit des mutations héréditaires de ses parents. Ils sont présents dans les cellules germinales, ce qui signifie que toutes les cellules du corps humain les recevront. Actuellement, à l'aide d'un test génétique, vous pouvez déterminer le risque accru de développer les types de cancer suivants:

  • ovaires;
  • glande mammaire;
  • glande thyroïde;
  • côlon
  • pancréas;
  • la prostate;
  • l'estomac;
  • les reins.

De plus, des études génétiques aident à évaluer le risque de mélanome, de sarcome - tumeurs malignes du tissu conjonctif.

Les experts de l'American Society of Clinical Oncology (American Society of Clinical Oncology) recommandent d'envisager la possibilité de mener des études génétiques sur les mutations héréditaires pour les personnes qui présentent souvent certains types de tumeurs malignes dans la famille, si un tel diagnostic était posé chez des proches parents. Un oncologue, généticien clinique aidera à prendre la bonne décision quant à la nécessité d'un examen.

Ce que l'analyse montre?

Les tests génétiques montrent quels gènes ont été associés à un risque accru de cancer. Il existe deux groupes de gènes dans lesquels de telles mutations peuvent se produire..

Les protooncogènes codent pour des protéines activant la division cellulaire. Normalement, ils ne doivent être «activés» qu'à un certain moment. Si une mutation se produit dans le proto-oncogène, ou si elle devient excessivement active (par exemple, en raison d'une augmentation du nombre de copies), elle devient un oncogène et une cellule normale devient une tumeur.

Des exemples communs d'oncogènes sont EGFR et HER2. Ces protéines réceptrices sont intégrées dans la membrane cellulaire. Lorsqu'ils sont activés, ils déclenchent une chaîne de réactions biochimiques, à la suite de laquelle la cellule commence à se multiplier activement, de manière incontrôlable. Toutes les mutations dans les proto-oncogènes sont acquises, elles ne sont pas héritées..

Les gènes suppresseurs de tumeurs restreignent la reproduction cellulaire, réparent l'ADN endommagé et sont responsables de la «mort» des cellules usées. Le cancer survient du fait que, suite à des mutations, ces gènes cessent de faire face à leur fonction. Par exemple, les gènes BRCA1 et BRCA2 sont responsables de la réparation de l'ADN. Avec des mutations héréditaires, les femmes ont un risque accru de diagnostic de cancer du sein et de l'ovaire..

La clinique européenne collabore avec les principaux laboratoires étrangers. Ils utilisent des technologies de séquençage modernes qui aident à étudier rapidement l'ADN humain et à détecter les changements dans des centaines de gènes:

  • remplacement des bases - «lettres» du code génétique;
  • délétions - perte d'un site chromosomique;
  • insertions - insertions d'ADN «extra» dans les chromosomes;
  • modification du nombre de copies d'un gène particulier;
  • mutations de fusion - fusion de gènes, qui entraîne la formation d'un nouveau gène hybride;
  • instabilité des microsatellites;
  • charge mutationnelle de la tumeur.

Y a-t-il des contre-indications??

Les tests génétiques peuvent avoir des effets négatifs. Lorsqu'une personne en bonne santé découvre qu'elle a une mutation associée à un risque accru de cancer, cela peut devenir un fort choc émotionnel. Le médecin recommandera d'en informer les membres de la famille afin qu'ils connaissent également les risques, ce qui peut rendre l'atmosphère familiale plus stressante. L'analyse génétique seule n'est pas bon marché. Si elle est réalisée par un patient cancéreux pour la sélection d'une thérapie personnalisée, les médicaments recommandés par les résultats de l'étude peuvent également être très chers..

Comment se déroule l'analyse?

Si nous parlons de mutations héréditaires, il suffit de donner du sang d'une veine pour analyse. Pour dresser un «portrait génétique moléculaire» du cancer, une biopsie est le plus souvent nécessaire - un échantillon du tissu d'une tumeur maligne. Il existe une technique plus moderne - une biopsie liquide, quand ils examinent l'ADN des cellules tumorales circulant dans le sang.

Quelle est la fiabilité des résultats?

La précision de la détection des mutations à l'aide de la recherche génétique moderne est de près de 95%.

Ce qui peut affecter la précision du résultat.?

Pour que l'analyse montre un résultat fiable, l'oncologue doit effectuer correctement une biopsie, observer la technique de fixation des tissus (traitement spécial). L'organisation qui envoie le matériel au laboratoire doit respecter les règles de transport. Sinon, l'étude ne fonctionnera pas..

Décryptage de l'analyse

Si l'analyse des mutations héréditaires a montré un résultat négatif, cela signifie qu'une personne n'a pas de défauts génétiques qui augmentent le risque de développer certaines tumeurs malignes. Mais cela ne signifie pas qu'il n'aura jamais de cancer. Seuls ses risques sont légèrement inférieurs. De même, un résultat positif ne signifie pas que le patient recevra nécessairement un diagnostic de cancer. Il présente des risques accrus et peut avoir besoin de mesures préventives..

Parfois, le résultat de la recherche sur les mutations héréditaires est douteux. Dans de tels cas, de nombreux oncologues et généticiens cliniciens préfèrent considérer que le risque de cancer est toujours accru et recommander des mesures préventives. Dans un certain nombre de cas, les analyses de proches parents permettent de clarifier la situation..

Parfois, des changements inconnus dans les gènes sont détectés. Il n'est pas clair s'il s'agit d'une variante de la norme ou d'une mutation neutre, ou si elle augmente le risque de cancer.

Si l'analyse est réalisée chez le patient oncologique pour la sélection d'un traitement efficace, le laboratoire envoie le rapport au médecin traitant dans lequel il indique:

  • mutations détectées;
  • une liste des publications scientifiques dans lesquelles ces mutations apparaissent;
  • les médicaments approuvés pour le traitement du cancer présentant de telles anomalies génétiques;
  • médicaments qui ne sont actuellement pas approuvés pour le traitement de ce type de cancer, mais qui sont utilisés avec succès pour combattre d'autres tumeurs malignes présentant des mutations similaires.

Sur la base de ces informations, l'oncologue décide de poursuivre le traitement..

Etudes génétiques du cancer à la Clinique Européenne

La Clinique Européenne a tout pour, le cas échéant, prescrire une thérapie personnalisée au patient atteint de cancer, ralentir la progression de la maladie et prolonger la vie. Nous utilisons tous les médicaments des dernières générations enregistrés en Russie et coopérons avec les principaux laboratoires européens et américains qui mènent des recherches génétiques en oncologie.

Nous savons comment aider, si dans une autre clinique, ils ont dit que rien de plus ne pouvait être fait, ou que le traitement prescrit plus tôt avait cessé d'aider. Nous contacter.

Analyse génétique du cancer

L'incidence élevée du cancer oblige les oncologues à travailler quotidiennement sur des questions de diagnostic précoce et de traitement efficace. L'analyse génétique du cancer est l'un des moyens modernes de prévenir le cancer. Cependant, cette étude est-elle si fiable et doit-elle être confiée à tous? - une question qui inquiète les scientifiques, les médecins et les patients.

Les indications

Aujourd'hui, une analyse génétique du cancer révèle le risque de développer des pathologies cancéreuses:

  • glande mammaire;
  • ovaires;
  • col de l'utérus;
  • la prostate;
  • poumons;
  • les intestins et le côlon en particulier.

En outre, il existe un diagnostic génétique pour certains syndromes congénitaux, dont l'existence augmente la probabilité de développer un cancer de plusieurs organes. Par exemple, le syndrome de Li-Fraumeni indique un risque de cancer du cerveau, des glandes surrénales, du pancréas et du sang, et le syndrome de Peitz-Egers indique la probabilité de pathologies cancéreuses du système digestif (œsophage, estomac, intestins, foie, pancréas).

Que montre une telle analyse??

À ce jour, les scientifiques ont découvert un certain nombre de gènes, des changements dans lesquels, dans la plupart des cas, conduisent au développement de l'oncologie. Chaque jour, des dizaines de cellules malignes se développent dans notre corps, mais le système immunitaire, grâce à des gènes spéciaux, est capable d'y faire face. Et avec des pannes dans certaines structures d'ADN, ces gènes ne fonctionnent pas correctement, ce qui donne une chance au développement de l'oncologie.

Ainsi, les gènes BRCA1 et BRCA2 protègent les femmes du développement du cancer de l'ovaire et du sein, et les hommes du cancer de la prostate. Les défaillances de ces gènes, au contraire, montrent qu'il existe un risque de développer un carcinome de cette localisation. L'analyse d'une prédisposition génétique au cancer ne donne que des informations sur les changements de ces gènes et d'autres.

Les défaillances de ces gènes sont héritées. Tout le monde connaît le cas d'Angelina Jolie. Dans sa famille, il y avait un cas de cancer du sein, alors l'actrice a décidé de subir un diagnostic génétique, qui a révélé des mutations dans les gènes BRCA1 et BRCA2. Certes, la seule chose que les médecins pouvaient aider dans ce cas était d'effectuer une opération pour enlever le sein et les ovaires afin qu'il n'y ait aucun point d'application pour les gènes mutés.

Y a-t-il des contre-indications pour passer le test?

Il n'y a aucune contre-indication à réussir cette analyse. Cependant, vous ne devez pas le faire comme un examen de routine et assimiler à un test sanguin. Après tout, on ne sait pas comment le résultat du diagnostic affectera l'état psychologique du patient. Par conséquent, une analyse ne doit être prescrite qu'en présence d'indications strictes, à savoir des cas de cancer enregistrés chez des parents sanguins ou chez une patiente présentant une affection précancéreuse (par exemple, formation mammaire bénigne).

Comment se déroule l'analyse et faut-il préparer?

L'analyse génétique est assez simple pour le patient, car elle est réalisée par un seul prélèvement sanguin. Après que le sang soit soumis à la recherche génétique moléculaire, ce qui permet de déterminer les mutations dans les gènes.

Au laboratoire, il existe plusieurs réactifs spécifiques à une structure particulière. Plusieurs gènes peuvent être examinés pour un seul prélèvement sanguin.

L'étude ne nécessite pas de préparation particulière, mais il ne fera pas de mal de suivre les règles généralement acceptées lors du don de sang. Ces exigences comprennent:

  1. Exclusion d'alcool une semaine avant le diagnostic.
  2. Ne fumez pas pendant 3-5 jours avant de donner du sang.
  3. Ne mangez pas 10 heures avant l'examen.
  4. Pendant 3 à 5 jours avant le don de sang, suivez un régime à l'exception des aliments gras, épicés et fumés.

À quel point pouvez-vous faire confiance à une telle analyse?

Le plus étudié est la détection de pannes dans les gènes BRCA1 et BRCA2. Cependant, au fil du temps, les médecins ont commencé à remarquer que des années de recherche génétique n'avaient pas affecté de manière significative la mortalité des femmes par cancer du sein et des ovaires. Par conséquent, en tant que méthode de diagnostic de dépistage (menée par chaque personne), la méthode ne convient pas. Et comme un examen des groupes à risque, le diagnostic génétique a lieu.

L'objectif principal de l'analyse sur une prédisposition génétique au cancer est que si un gène se décompose, une personne a un risque de développer un cancer ou le risque de transmettre ce gène à ses enfants.

Faire confiance ou non aux résultats obtenus est une affaire personnelle pour chaque patient. Peut-être avec un résultat négatif, un traitement préventif (prélèvement d'organes) ne devrait pas être effectué. Cependant, si des dommages aux gènes sont détectés, il vaut vraiment la peine de surveiller de près votre santé et d'effectuer régulièrement des diagnostics préventifs.

Sensibilité et spécificité de l'analyse pour une prédisposition génétique à l'oncologie

La sensibilité et la spécificité sont des concepts qui montrent la validité d'un test. La sensibilité indique combien de pour cent des patients avec un gène défectueux seront détectés par ce test. Et l'indicateur de spécificité suggère qu'à l'aide de ce test, il sera constaté que la dégradation des gènes qui code pour une prédisposition à l'oncologie, et non à d'autres maladies.

La détermination des pourcentages pour le diagnostic génétique du cancer est assez difficile, car de nombreux cas de résultats positifs et négatifs doivent être étudiés. Peut-être que des scientifiques ultérieurs pourront répondre à cette question, mais aujourd'hui, on peut affirmer avec précision que l'examen a une sensibilité et une spécificité élevées, et ses résultats peuvent être fondés sur.

La réponse reçue ne peut pas garantir à 100% au patient qu'il va tomber malade ou ne pas avoir de cancer. Un résultat négatif des tests génétiques suggère que le risque de développer un cancer ne dépasse pas la moyenne de la population. Une réponse positive fournit des informations plus précises. Ainsi, chez les femmes présentant des mutations dans les gènes BRCA1 et BRCA2, le risque de cancer du sein est de 60 à 90%, et le carcinome ovarien est de 40 à 60%.

Quand et à qui convient-il de faire cette analyse?

Cette analyse n'a pas d'indications claires pour l'accouchement, qu'il s'agisse d'un certain âge ou de l'état de santé du patient. Si la mère d'une fille de 20 ans a reçu un diagnostic de cancer du sein, elle ne devrait pas attendre 10 ou 20 ans pour être examinée. Il est recommandé de se soumettre immédiatement à une étude génétique du cancer afin de confirmer ou d'exclure la mutation des gènes codant pour le développement de pathologies cancéreuses..

En ce qui concerne les tumeurs de la prostate, chaque homme après 50 ans atteint d'adénome de la prostate ou de prostatite chronique bénéficiera d'un diagnostic génétique pour évaluer également le risque. Mais pour diagnostiquer les personnes dans la famille desquelles il n'y a pas eu de cas de maladie maligne, il est très probablement inapproprié.

Une indication pour l'analyse génétique du cancer sont les cas de détection de néoplasmes malins chez des parents de sang. Et l'examen doit être prescrit par un généticien, qui évaluera ensuite le résultat. L'âge du patient pour le test n'a pas d'importance, car la dégradation des gènes est inhérente à la naissance.Par conséquent, si les gènes BRCA1 et BRCA2 sont normaux à 20 ans, il est inutile de faire la même étude après 10 ans ou plus..

Facteurs d'anomalies

Avec un diagnostic correct, aucun facteur exogène ne peut affecter le résultat. Cependant, chez un petit nombre de patients lors de l'examen, des pannes génétiques peuvent être détectées, dont l'interprétation est impossible en raison de connaissances insuffisantes. Et en combinaison avec des changements inconnus avec des mutations dans les gènes du cancer, ils peuvent affecter le résultat du test (c'est-à-dire que la spécificité de la méthode diminue).

Interprétation des résultats et des normes

L'analyse génétique du cancer n'est pas une étude avec des normes claires, vous ne devez pas espérer que le patient obtiendra un résultat sur ses mains qui indique clairement un risque de cancer «faible», «moyen» ou «élevé». Les résultats des examens ne peuvent être évalués que par un généticien. La conclusion finale est influencée par les antécédents familiaux du patient:

  1. Le développement de pathologies malignes chez les proches de moins de 50 ans.
  2. L'émergence de tumeurs de même localisation sur plusieurs générations.
  3. Cancer répété chez la même personne.

Combien coûte une telle analyse?

Aujourd'hui, ces diagnostics ne sont pas payés par les compagnies d'assurance et les fonds, de sorte que le patient est obligé de prendre en charge toutes les dépenses.

En Ukraine, l'étude d'une mutation coûte environ 250 UAH. Cependant, pour la fiabilité des données, plusieurs mutations doivent être étudiées. Par exemple, 7 mutations (1750 UAH) sont étudiées pour le cancer du sein et de l'ovaire, 4 mutations (1000 UAH) pour le cancer du poumon.

En Russie, une analyse génétique du cancer du sein et de l'ovaire coûte environ 4 500 roubles.

Pourquoi beaucoup de femmes devraient suivre l'exemple d'Angelina Jolie

Le cancer est souvent observé chez les membres d'une même famille, le caractère héréditaire de certaines tumeurs malignes est objectivement confirmé. Il y a un point de vue selon lequel une prédisposition héréditaire est la cause la plus probable de toutes les maladies oncologiques, et ce n'est qu'une question de temps pour que la science établisse exactement quelle mutation de quel gène est responsable de quel cancer particulier. Mais maintenant, la transmission héréditaire du cancer peut être interrompue.

Margarita Anshina, PDG du Centre Fertimed pour la reproduction et la génétique; Daria Khmelkova, responsable du centre Genetico d'oncogénétique

Si une personne a une maladie oncologique, il est très important de savoir s'il existe d'autres cas de néoplasmes malins dans sa famille. Les familles dans lesquelles il y a plus d'un cas de ce type doivent être consultées par un généticien pour comprendre s'il existe des motifs dans l'histoire familiale de soupçonner le caractère héréditaire de la pathologie. Un signe particulièrement alarmant sera une maladie oncologique dans plusieurs générations d'une famille. L'une des principales méthodes de travail d'un généticien est la compilation de pedigrees. Un autre élément important de la consultation génétique médicale est l'examen et l'interrogatoire du patient: les maladies héréditaires se manifestent souvent avec des signes spécifiques.

La différence fondamentale entre le cancer héréditaire est la capacité de le prédire en identifiant les mutations pathogènes. Au premier stade, il est conseillé aux familles ayant plus d'un cas de cancer de consulter un généticien, dont les résultats aideront à comprendre s'il y a des raisons dans les antécédents familiaux de soupçonner le caractère héréditaire de la pathologie.

Un peu de génétique

Si, au cours du processus de consultation, il y a des soupçons sur la nature héréditaire de la maladie, la prochaine étape est un test génétique ciblé, la recherche de mutations pouvant provoquer une maladie spécifique. Certaines études peuvent détecter des changements dans le gène lui-même, tandis que d'autres - dans la protéine, qui est codée par le gène modifié. Un gène peut subir jusqu'à 300 mutations..

Ces dernières années, des mutations se sont révélées responsables de la survenue et du développement d'un cancer du sein, des ovaires, du côlon, etc. Le but des tests génétiques, ou dépistage, est d'identifier le risque de maladie avant l'apparition des symptômes. Cela permet dans certains cas de mener un traitement en temps opportun, dans d'autres - de recommander des mesures pour éviter la transmission d'une maladie héréditaire à la progéniture. Des mutations génétiques ont été trouvées pour plusieurs types de cancer, des tests pour certains d'entre eux sont déjà utilisés en clinique - par exemple, des tests pour le cancer du sein et de l'intestin.

Des ancêtres ou non des ancêtres

Toutes les maladies oncologiques sont de nature génétique, car dans le cancer, les gènes responsables de la division cellulaire correcte sont endommagés. Mais dans certains cas, des mutations héréditaires ont lieu et dans d'autres, des mutations acquises. Le résultat de l'endommagement (mutation) du gène dans tous les cas est une division cellulaire illimitée et incontrôlée, qui est l'essence du processus du cancer.

Malgré le fait que les maladies oncologiques sont de nature génétique, seulement 10 à 15% d'entre elles sont héréditaires. Pourquoi est-il important de connaître le cancer héréditaire ou non héréditaire? Parce que si sa nature héréditaire est établie, c'est-à-dire la mutation qui l'a provoquée est identifiée, alors le pronostic est connu et les tactiques concernant le patient lui-même et ses proches sont claires. L'hérédité de la mutation est particulièrement prononcée dans les cas de ce que l'on appelle le cancer familial du sein et de l'ovaire, dans la polypose adénomateuse familiale et divers syndromes tumoraux (Lynch - cancer du côlon, Li-Fraumeni - divers sarcomes, etc.). De nombreuses personnes, en bonne santé elles-mêmes, sont porteuses de mutations conduisant à des maladies héréditaires. Si les porteurs de la même mutation sont tous deux parents, la maladie devient inévitable. Les tests génétiques le révèlent..

Il convient de souligner que la présence d'une mutation ne signifie pas une maladie. Une mutation peut rester dans un gène pendant de nombreuses années avant qu'une tumeur ne commence à se développer. Mais, connaissant la mutation, les médecins peuvent prescrire un régime rationnel d'examen et de traitement préventif.

La mortalité par cancer du sein chez l'homme est plus élevée que chez la femme

Par exemple, chez les femmes porteuses du gène BRCA1, le cancer du sein se développera dans 95% des cas au cours de la vie et le cancer de l'ovaire dans 65%, souvent le cancer se développe à un jeune âge, jusqu'à 50 ans. Cela signifie que le porteur doit être surveillé en permanence, et dans certains cas, il est conseillé de soulever la question de l'ablation préventive du sein et (ou) des ovaires. Tout le monde a entendu l'histoire d'Angelina Jolie, qui a insisté sur la suppression des deux glandes mammaires, car elle avait une mutation dans le gène BRCA1.

Les experts connaissent les résultats de l'étude des tissus des glandes mammaires enlevées chez 54 femmes suédoises - porteuses de ce gène de moins de 51 ans. Aucun d'entre eux n'a montré de tumeur au sein avant la chirurgie, mais l'examen histologique des tissus prélevés a révélé la présence de cellules cancéreuses dans cinq (10%!) D'entre eux.

Ils recourent également à la chirurgie préventive en cas de polypose adénomateuse familiale, dans laquelle la probabilité de développer un cancer du côlon après 40 ans atteint 100%, et dans d'autres maladies oncologiques, si une mutation oncogène est établie.

Il est clair que les femmes dont le test de mutation des gènes BRCA1 et BRCA2 est négatif ne sont pas immunisées contre le cancer sporadique du sein et de l'ovaire. Cependant, la probabilité de sa survenue est incomparablement plus faible que chez les femmes avec un test positif..

Une femme doit être soupçonnée d'avoir une prédisposition au cancer du sein héréditaire, subir une consultation avec un médecin et des tests génétiques et génétiques, si dans une famille:

- il y avait plus d'un cas de cancer du sein ou de l'ovaire dans la lignée féminine (chez la mère, la grand-mère, la tante, les sœurs, etc.);

- la maladie a été diagnostiquée à un jeune âge (avant la ménopause);

- il y a eu des cas de cancer du sein chez un homme;

- il y avait des patients atteints de tumeurs multiples (par exemple, chez une personne - cancer du sein, du côlon, de l'utérus, cancer du pancréas, etc.);

- il y a eu des cas de cancer bilatéral des deux glandes mammaires ou des deux ovaires.

Les tests et leurs conséquences

Les tests génétiques présentent plusieurs avantages. Un résultat négatif peut apporter un soulagement à une personne, soulager la peur d'attendre une maladie grave, dont ses proches sont peut-être morts, ainsi que des examens réguliers, qui devraient être obligatoires dans les familles à haut risque de cancer. Un résultat positif donne à une personne la possibilité de prendre des décisions éclairées concernant son avenir et sa progéniture.

Aujourd'hui, la prévention du cancer héréditaire est possible, c'est-à-dire la capacité de ne pas transmettre un gène porteur d'une mutation dangereuse des parents à la progéniture. La méthode qui permet cela s'appelle le diagnostic génétique préimplantatoire (DPI). Elle consiste en ce qui suit: la FIV est réalisée pour un couple, le diagnostic génétique des embryons obtenus est effectué, et seuls ceux d'entre eux qui n'ont pas de mutations oncogènes sont transférés dans l'utérus de la femme. Un enfant né n'en aura pas, ce qui signifie qu'il n'y aura pas de cancer héréditaire.

Mon choix médical

Lettre ouverte d'Angelina Jolie, New York Times, 14 mai 2013

Le DPI est effectué non pas sur l'embryon entier, mais sur plusieurs cellules obtenues par biopsie. Il est prouvé qu'une biopsie n'affecte pas la santé et l'état de l'enfant. En d'autres termes, le DPI ne réduit pas la fréquence des grossesses et est sans danger pour l'enfant à naître..

En plus des mutations responsables du développement du cancer du sein et de l'ovaire, des mutations ont été identifiées qui prédisposent au mélanome, au cancer de l'estomac, de l'utérus, de la prostate, du pancréas et de la glande thyroïde, du côlon et du rectum. Si une mutation est définie et qu'il y a des gens dans la famille qui veulent avoir un enfant, il est important qu'ils connaissent la possibilité de prévenir la transmission de cette mutation et de son cancer apparenté aux générations par la FIV et le DPI.

Test de prédisposition génétique au cancer

«Cancer» est un mot que beaucoup craignent, comme le feu. Il combine un certain nombre de pathologies caractérisées par une croissance incontrôlée de tumeurs qui menacent la santé et la vie des patients. La science moderne a prouvé que les gènes du corps humain sont également responsables du développement du problème correspondant. Un test de sensibilité au cancer en temps opportun vous permet d'évaluer les risques potentiels de la maladie et, si nécessaire, de sélectionner un traitement préventif approprié..

MedProsvet est une clinique multidisciplinaire où un large éventail d'études génétiques est disponible pour les patients, leur permettant d'évaluer leur prédisposition au cancer.

Comment vérifier votre prédisposition génétique au cancer?

Dans le corps humain, il y a toujours ("bons" gènes) le développement de tumeurs et d'oncogènes (initiateurs du processus tumoral). Les premiers (BRCA1, BRCA2, p53) «scannent» régulièrement le corps pour identifier les cellules mutées afin de les détruire. Les seconds (HER2 / neu, ras) sont responsables des processus de division des structures les plus simples du corps. Si la fonction suppressive ou oncogène est altérée, l'adaptation échoue, ce qui s'accompagne d'une perte de contrôle sur la différenciation cellulaire. Le résultat est une croissance tumorale incontrôlée..

Des gènes de prédisposition au cancer peuvent être trouvés dans l'ADN même de personnes en bonne santé. Leur identification nous permet de prédire le risque de développer la maladie correspondante, ce qui aide à développer un schéma adéquat pour sa prévention et son traitement futur..

Les tests génétiques sont recommandés dans les situations suivantes:

  • les maladies oncologiques chez les proches parents, surtout si le même type de néoplasme malin se développe constamment;
  • croissance tumorale chez les patients de moins de 50 ans;
  • rechute du processus tumoral chez le même patient.

Il est important de considérer que les résultats positifs de la présence de certains gènes ne signifient pas que la maladie se produira nécessairement. Après un examen approprié, une consultation avec une génétique est requise.

Quelle est l'essence des tests pour une prédisposition génétique au cancer?

Comment connaître la sensibilité au cancer? Pour ce faire, contactez le laboratoire approprié et passez les tests nécessaires. L'essence du diagnostic est d'évaluer l'état du matériel génétique d'un patient particulier (ADN et ARN), chromosomes individuels, peptides.

Un équipement spécialisé analyse automatiquement des sections individuelles des structures correspondantes et calcule le pronostic du processus oncologique. À l'heure actuelle, il existe déjà plus de 700 tests différents qui peuvent diagnostiquer la présence de néoplasmes malins de presque tous les organes (poitrine, foie, intestins, prostate, etc.) dans le corps du patient et prédire la possibilité de leur progression..

Où passer une analyse sur une prédisposition à l'oncologie?

Au centre médical multidisciplinaire moderne MedProsvet, une large gamme de tests pour une prédisposition génétique au cancer est à la disposition des patients. Des prix raisonnables, une grande informativité des diagnostics et une large gamme d'analyses sont les principaux avantages de la clinique.

Vous pouvez prendre des tests sanguins pour une prédisposition au cancer sans rendez-vous tous les jours:

Pour recevoir les résultats des tests par e-mail, vous devez laisser un consentement écrit pour les envoyer aux administrateurs du centre médical.

Analyse d'ADN pour le cancer

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L'introduction d'analyses génétiques moléculaires dans la pratique clinique a permis à la médecine de connaître un grand succès dans le diagnostic et le traitement de l'oncologie. Les méthodes modernes créent des opportunités supplémentaires pour établir un diagnostic précis et déterminer la prédisposition, le pronostic, ainsi que pour une approche individuelle de la thérapie du cancer basée sur une analyse génétique des cellules tumorales.

Les tests de cancer sont effectués dans les situations suivantes:

évaluation de la prédisposition aux formes héréditaires de néoplasmes malins;

clarification du diagnostic dans les cas douteux;

déterminer l'efficacité de la chimiothérapie.

Ces types d'études sont effectués sur des équipements modernes à un coût abordable dans le laboratoire Allel à Moscou.

Prédisposition au cancer héréditaire

À la suite du test, il est possible d'identifier des mutations dans les gènes, indiquant une prédisposition héréditaire à l'oncologie. Une telle étude est nécessaire si les parents du premier degré de parenté ont ou ont eu une maladie à un jeune âge (généralement jusqu'à 40 ans). Il existe souvent 3 formes héréditaires d'oncologie:

cancer mammaire;

cancer du colon.

Ces maladies ont des dommages génétiques caractéristiques qui indiquent une prédisposition. Cependant, de plus en plus de données apparaissent sur le rôle de l'hérédité dans le développement d'autres types d'oncologie (estomac, poumons, prostate, etc.).

L'identification d'une prédisposition dans ce cas vous permet de mettre le patient sur un suivi et de retirer en temps opportun la tumeur dans les premiers stades si elle se produit.

Sélection de schémas de chimiothérapie efficaces

Les tests génétiques sont également importants pour le cancer qui s'est déjà développé. Dans ce cas, en examinant l'ADN des cellules tumorales, vous pouvez choisir une thérapie efficace, ainsi que prédire son efficacité. Par exemple, en présence d'un grand nombre de copies du gène Her-2 / neu dans le tissu tumoral d'un cancer du sein ou de l'estomac, un traitement par Trastuzumab est indiqué, et le Cetuximab n'a d'effet qu'en l'absence de mutations des gènes K-ras et N-ras dans les cellules. cancer du colon.

Dans ce cas, l'analyse génétique vous permet de déterminer le type de traitement efficace pour la maladie.

Établir le diagnostic

Les tests moléculaires en oncologie sont utilisés pour faire le bon diagnostic. Certaines tumeurs malignes ont des dommages génétiques caractéristiques..

Translocation t (8; 14) (q24; q32), t (8; 22) (q24; q11) et t (2; 8) (p12; q24)

Lymphome à cellules du manteau

Chromosome de Philadelphie - translocation t (9; 22) (q34; q11)

Les gènes RREB1 (6p25), MYB (6q23), CCND1 (11q13), CEP6 sont évalués

Transcription de l'analyse génétique

Les résultats contiennent des informations sur l’état de l’ADN du patient, qui peuvent indiquer une prédisposition à certaines maladies ou une sensibilité à certains types de traitement. En règle générale, la description de l'analyse génétique indique les mutations pour lesquelles le test a été effectué et leur importance dans une situation clinique particulière est déterminée par le médecin. Il est impératif que le médecin traitant dispose de toutes les informations nécessaires sur les possibilités de diagnostic moléculaire en oncologie..

Comment l'analyse génétique est-elle effectuée??

Afin de faire une analyse génétique pour une prédisposition aux formes héréditaires de cancer, le sang total du patient est nécessaire. Il n'y a aucune contre-indication au test, aucune préparation spéciale n'est requise.

Pour effectuer une analyse génétique d'une tumeur existante, les cellules tumorales elles-mêmes seront nécessaires. Il convient de noter que des techniques de diagnostic sont déjà en cours de développement pour détecter l'ADN circulant des cellules cancéreuses dans le sang.

Il existe différentes méthodes pour détecter les mutations dans les gènes. Le plus couramment utilisé:

Analyse FISH - hybridation de fluorescence in situ. Vous permet d'analyser de grandes sections d'ADN (translocation, amplification, duplication, inversion) des chromosomes.

Réaction en chaîne par polymérase (PCR). Aide à étudier uniquement de petits fragments d'ADN, mais a un faible coût et une grande précision.

Séquençage. La méthode vous permet de déchiffrer complètement la séquence des gènes et de trouver toutes les mutations existantes.

Le test de prédisposition au cancer héréditaire passe une fois, car la séquence d'ADN ne change pas. Seules les cellules individuelles peuvent muter.

Si un patient a une tumeur, son ADN peut être examiné plusieurs fois (par exemple, avant et après la chimiothérapie), car les cellules tumorales ont une grande capacité de mutation.

La précision de l'analyse génétique de l'ADN pour l'oncologie dans le laboratoire Allele à Moscou est de 99 à 100%. Nous utilisons des méthodes modernes qui ont prouvé leur efficacité en recherche, avec un coût de recherche relativement faible.

Indications pour l'analyse génétique

Selon diverses sources, les formes héréditaires de cancer représentent environ 5 à 7% de tous les cas de néoplasmes malins. La principale indication pour déterminer une prédisposition est la présence d'oncologie chez des parents du premier degré de parenté à un jeune âge.

L'indication pour l'étude de l'ADN des cellules tumorales existantes est la présence d'une tumeur. Avant de procéder à une analyse génétique, il est nécessaire de consulter un médecin pour déterminer quels tests sont nécessaires et comment ils peuvent affecter les mesures thérapeutiques et le pronostic.

Les méthodes modernes d'analyse génétique peuvent identifier une prédisposition et augmenter l'efficacité de la prévention et du traitement du cancer. Une approche personnalisée est désormais utilisée dans chaque clinique spécialisée de Moscou, ce qui vous permet de sélectionner exactement les schémas thérapeutiques qui auront le plus grand effet possible pour un patient particulier. Cela réduit le coût et améliore l'efficacité du traitement de la maladie..